# Síndrome de hipoplasia cubital-ectrodactilia dos pés

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cubital-ectrodactilia-dos-pes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1122 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1122
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:314360 — https://omim.org/entry/314360

## Em linguagem simples

A **Síndrome de hipoplasia cubital-ectrodactilia dos pés** é uma condição genética congênita muito rara que altera a formação dos ossos do antebraço e das extremidades dos pés e das mãos. Ao nascer, a família percebe alterações visíveis, como braços com ossos encurtados ou ausentes e fendas centrais nos pés ou nas mãos com ausência de alguns dedos. Não existem remédios específicos dispensados para curar essa alteração anatômica, pois o quadro é estrutural. No SUS, o acompanhamento é centrado na reabilitação física e funcional, além de exames genéticos como o exoma para investigar o quadro.

## Descrição clínica

A síndrome do pé dividido por hipoplasia ulnar é caracterizada pela associação de hipoplasia ulnar grave, ausência de dois a cinco dedos e pé dividido. Foi descrito em quatro homens pertencentes a duas gerações da mesma família. Sugere-se herança recessiva ligada ao X, mas a transmissão autossômica dominante não pode ser excluída.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 3 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome acro-reno-mandibular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-mandibular) — ORPHA:958 — 3 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 3 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome membros-mama](https://raras.org/doenca/sindrome-membros-mama) — ORPHA:69085 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-trifalangicos-braquiectrodactilia) — ORPHA:2947 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hipoplasia cubital-ectrodactilia dos pés?

A causa genética exata ainda não possui genes causadores catalogados nos bancos de dados científicos. Os registros clínicos sugerem herança recessiva ligada ao X, sem descartar a transmissão autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1122); [2] OMIM 314360 (https://www.omim.org/entry/314360)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais característicos são a **hipoplasia da ulna** no antebraço e a presença de **pé fendido**. Também podem ocorrer **mão fendida** com ausência de dedos e alteração no rádio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1122); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento pelo SUS?

Esta condição **não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras** do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. O cuidado público é realizado por meio do procedimento de **Atendimento em reabilitação — doenças raras**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1122); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação médica das alterações anatômicas no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1122)

### A doença tem cura?

Trata-se de uma malformação congênita estrutural para a qual não existe cura medicamentosa catalogada. O foco terapêutico consiste em terapias de reabilitação e acompanhamento ortopédico para promover independência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1122); [6] Vascularized Metatarsophalangeal Joint Transfer for Radial Hypoplasia (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20567714/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia cubital-ectrodactilia dos pés. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cubital-ectrodactilia-dos-pes
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