# Síndrome de hipoplasia cubital-ectrodactilia dos pés

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cubital-ectrodactilia-dos-pes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1122 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1122
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:314360 — https://omim.org/entry/314360

## Descrição clínica

Disostose rara com diminuição combinada dos membros superiores e inferiores, caracterizada por hipoplasia ulnar grave, ausência dos dedos dois a cinco e pé fendido. Habitualmente são afetados todos os membros. Os doentes podem também apresentar uma curvatura e alargamento do rádio com espessamento cortical. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1978.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 3 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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