# Síndrome de hipoplasia cúbito-peroneal-anomalias renais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cubito-peroneal-anomalias-renais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2256
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:228940 — https://omim.org/entry/228940

## Em linguagem simples

A **síndrome de hipoplasia cúbito-peroneal-anomalias renais** é uma condição genética congênita raríssima que causa o subdesenvolvimento de ossos dos braços e das pernas, acompanhado de graves alterações nos rins e no coração. Os sinais podem ser percebidos ainda durante a gestação ou logo no parto, destacando-se membros encurtados, queixo muito pequeno e defeitos renais císticos. A síndrome cursa com desfecho letal no nascimento em decorrência de **insuficiência respiratória** grave. Esta enfermidade não possui tratamento medicamentoso específico nem consta em lista de PCDT do Ministério da Saúde, sendo o suporte neonatal focado no cuidado intensivo e no aconselhamento da família.

## Descrição clínica

A síndrome de hipoplasia fibulo-ulnar-anomalias renais é caracterizada por disostose fibuloulnar com anomalias renais. Foi descrito em dois irmãos nascidos de pais não consanguíneos. A síndrome é letal ao nascimento (insuficiência respiratória). As manifestações clínicas incluem anomalias do ouvido e da face (incluindo micrognatia), falta simétrica de ossos longos, agenesia fibular e ulna hipoplásica, oligossindactilia, defeitos cardíacos congênitos e rim cístico ou hipoplásico. É transmitido como um traço autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do mesentério** — HPO: HP:0100016 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia das falanges proximais da mão** — HPO: HP:0010242 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Alagille](https://raras.org/doenca/sindrome-alagille) — ORPHA:52 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hipoplasia cúbito-peroneal-anomalias renais?

A síndrome é transmitida como um traço de **herança autossômica recessiva**. No entanto, o gene causador exato ainda não está catalogado nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2256); [2] OMIM 228940 (https://www.omim.org/entry/228940)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Observa-se encurtamento acentuado de ossos longos, ausência ou hipoplasia da fíbula e da ulna, além de dedos unidos por sindactilia. Manifestam-se também malformações nos rins, defeitos cardíacos e alterações faciais como queixo muito pequeno (**micrognatia**).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2256); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura nem terapias farmacológicas modificadoras catalogadas para esta condição. A condição é descrita como letal ao nascimento devido à grave falência respiratória neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2256)

### Existe PCDT ou medicamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para tratar a síndrome, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte neonatal e hospitalar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2256); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico se dá pelas alterações clínicas e exames de imagem no período antenatal e neonatal. Exames complementares descritos para investigação incluem cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2256)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia cúbito-peroneal-anomalias renais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cubito-peroneal-anomalias-renais
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