# Síndrome de hipoplasia da face média-comprometimento auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-face-media-comprometimento-auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 688581 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/688581
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: OMIM:300990 — https://omim.org/entry/300990

## Descrição clínica

Monocelha é uma única sobrancelha criada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz são da mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma linha ininterrupta de pelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Muito frequente (~50%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Obrigatório (100%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Frequência: 2/2)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 2/2)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Muito frequente (~50%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/2)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Obrigatório (100%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 2/2)
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Muito frequente (~50%))
- **Eliptocitose** — HPO: HP:0004445 (Frequência: 11/11)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (~50%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Obrigatório (100%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequência: 3/3)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 3/3)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (~50%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 2/2)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0410005 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-face-media-comprometimento-auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose._

## Genes associados (1)

- **AMMECR1** — Nuclear protein AMMECR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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