# Síndrome de hipoplasia da face média-comprometimento auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-face-media-comprometimento-auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 688581 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/688581
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: OMIM:300990 — https://omim.org/entry/300990

## Em linguagem simples

A síndrome de hipoplasia da face média-comprometimento auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose (MFHIEN) é uma condição genética ultrarrara que afeta o desenvolvimento de várias partes do corpo. Ela costuma causar alterações no formato do rosto, perda auditiva, baixa estatura, depósitos de cálcio nos rins e mudanças no formato dos glóbulos vermelhos do sangue. A alteração ocorre por mutações no gene AMMECR1, com herança ligada ao cromossomo X. Não há remédio específico curativo, e a condição não possui um PCDT próprio no SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas por especialistas.

## Descrição clínica

Monocelha é uma única sobrancelha criada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz são da mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma linha ininterrupta de pelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Muito frequente (~50%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Obrigatório (100%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Frequência: 2/2)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 2/2)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Muito frequente (~50%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/2)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Obrigatório (100%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 2/2)
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Muito frequente (~50%))
- **Eliptocitose** — HPO: HP:0004445 (Frequência: 11/11)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (~50%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Obrigatório (100%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequência: 3/3)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 3/3)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (~50%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 2/2)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0410005 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-face-media-comprometimento-auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose._

## Genes associados (1)

- **AMMECR1** — Nuclear protein AMMECR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome MFHIEN?

A condição é causada por mutações genéticas no gene AMMECR1. Esse gene fornece instruções para a produção da proteína nuclear AMMECR1. O padrão de herança é recessivo ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/688581); [2] OMIM 300990 (https://www.omim.org/entry/300990); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados frequentes incluem alterações no formato do rosto, como ponte nasal afundada e face plana. Além disso, os pacientes apresentam eliptocitose no sangue, nefrocalcinose renal, perda auditiva e baixa estatura.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicação específica fornecida para a síndrome, sendo a assistência estruturada no suporte clínico e acompanhamento dos sintomas pela rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/688581); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

A confirmação definitiva é obtida por meio de exame genético para avaliar alterações no gene AMMECR1. Existem atualmente 5 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/688581); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos modificadores registrados até o momento. O acompanhamento envolve vigilância multiprofissional para mitigar as complicações renais, auditivas e cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/688581); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia da face média-comprometimento auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-face-media-comprometimento-auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose
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