# Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-fovea-catarata-pre-senil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2253 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2253
- **CID-10**: H26.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipoplasia macular é uma condição médica rara que envolve o subdesenvolvimento da mácula, uma pequena área na retina responsável pela visão em detalhes e pela percepção de luz. A hipoplasia macular está frequentemente associada ao albinismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-fovea-catarata-pre-senil
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