# Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-fovea-catarata-pre-senil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2253 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2253
- **CID-10**: H26.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil, também chamada de síndrome O'Donnell-Pappas, é uma condição genética rara que se manifesta principalmente na vida adulta. Ela é causada por alterações no gene PAX6 e afeta o desenvolvimento dos olhos, provocando catarata precoce, movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e perda de nitidez visual. Além das alterações na visão e do estrabismo, a condição pode ser acompanhada pelo escurecimento difuso da pele (hiperpigmentação generalizada). Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A hipoplasia macular é uma condição médica rara que envolve o subdesenvolvimento da mácula, uma pequena área na retina responsável pela visão em detalhes e pela percepção de luz. A hipoplasia macular está frequentemente associada ao albinismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 6 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 6 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome trissomia 13](https://raras.org/doenca/sindrome-trissomia-13) — ORPHA:3378 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 5 sintomas em comum
- [ALG3-CDG](https://raras.org/doenca/alg3-cdg) — ORPHA:79321 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil?

A condição é causada por alterações no gene PAX6, responsável por produzir a proteína Paired box protein Pax-6. Ela apresenta herança autossômica dominante, de modo que a alteração em uma única cópia do gene pode originar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2253); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os principais achados incluem catarata, atrofia óptica e alterações da visão. Os pacientes também podem apresentar nistagmo, estrabismo e hiperpigmentação generalizada na pele.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para essa condição, sendo o atendimento realizado na rede de saúde conforme as necessidades clínicas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado na identificação das manifestações clínicas oftalmológicas características. Ele pode ser confirmado por análise laboratorial, existindo 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados a esta patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2253); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Em qual idade os sintomas costumam começar?

Os dados oficiais do catálogo Orphanet indicam que a idade de início das manifestações da doença é na fase adulta. A investigação médica geralmente ocorre quando o paciente busca atendimento para perda visual ou surgimento de catarata.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2253); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-fovea-catarata-pre-senil
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