# Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação dos nervos ópticos-disgenesia do segmento anterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-fovea-defeito-de-decussacao-dos-nervos-opticos-disgenesia-do-segmento-anterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397618
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:609218 — https://omim.org/entry/609218

## Em linguagem simples

A síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação dos nervos ópticos-disgenesia do segmento anterior (FHONDA) é uma doença genética rara que afeta a formação dos olhos desde o nascimento. Os sinais mais comuns observados pela família incluem visão baixa, movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo) e olhos desalinhados (estrabismo). Ela ocorre por alterações genéticas no gene SLC38A8 e é transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais. Não existe remédio que cure a alteração, e a doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico no SUS. O cuidado principal envolve o acompanhamento oftalmológico contínuo e a estimulação precoce da visão da criança.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva que causa hipoplasia foveal, defeito na decussação dos nervos ópticos e disgenesia do segmento anterior. Manifesta-se na infância com microftalmia, embriotoxon posterior, estrabismo, nistagmo e alterações na visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/9)
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequência: 9/9)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação foveal** — HPO: HP:0008001
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 6/9)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 9/9)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 9/9)
- **Desvio do nervo óptico** — HPO: HP:0025551
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 9/9)
- **Esotropia alternada** — HPO: HP:0001137 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia de Axenfeld** — HPO: HP:0001492 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **SLC38A8** — Solute carrier family 38 member 8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electrogenic sodium-dependent amino acid transporter with a preference for L-glutamine, L-alanine, L-histidine, L-aspartate and L-arginine. May facilitate glutamine uptake in both excitatory and inhib

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 7 sintomas em comum
- [Anomalia de Peters](https://raras.org/doenca/anomalia-de-peters) — ORPHA:708 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes) — ORPHA:85167 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de diidropirimidina desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-diidropirimidina-desidrogenase) — ORPHA:1675 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome FHONDA?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SLC38A8. Esse gene afeta o desenvolvimento adequado da fóvea e o cruzamento dos nervos ópticos no cérebro.
- Fontes: [2] OMIM 609218 (https://www.omim.org/entry/609218); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais começam ainda na infância, com movimentos oscilatórios dos olhos conhecidos como nistagmo. A família também pode notar redução na acuidade visual, estrabismo e astigmatismo acentuado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome FHONDA tem cura?

Não há cura ou medicamentos que corrijam o defeito anatômico congênito da via visual. O manejo é voltado ao tratamento dos erros de refração e ao estímulo da função visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397618); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17632/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte oftalmológico ocorrem por meio da rede assistencial especializada do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico oftalmológico das alterações da retina e do segmento anterior. A confirmação definitiva é obtida por análise genética do gene SLC38A8 em testes moleculares.
- Fontes: [2] OMIM 609218 (https://www.omim.org/entry/609218); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Foveal%20hypoplasia-optic%20nerve%20decussation%20defect-anterior%20segment%20dysgenesis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação dos nervos ópticos-disgenesia do segmento anterior. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-fovea-defeito-de-decussacao-dos-nervos-opticos-disgenesia-do-segmento-anterior
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-fovea-defeito-de-decussacao-dos-nervos-opticos-disgenesia-do-segmento-anterior
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=397618