# Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação dos nervos ópticos-disgenesia do segmento anterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-fovea-defeito-de-decussacao-dos-nervos-opticos-disgenesia-do-segmento-anterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397618
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:609218 — https://omim.org/entry/609218

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva que causa hipoplasia foveal, defeito na decussação dos nervos ópticos e disgenesia do segmento anterior. Manifesta-se na infância com microftalmia, embriotoxon posterior, estrabismo, nistagmo e alterações na visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/9)
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequência: 9/9)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação foveal** — HPO: HP:0008001
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 6/9)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 9/9)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 9/9)
- **Desvio do nervo óptico** — HPO: HP:0025551
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 9/9)
- **Esotropia alternada** — HPO: HP:0001137 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia de Axenfeld** — HPO: HP:0001492 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **SLC38A8** — Solute carrier family 38 member 8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electrogenic sodium-dependent amino acid transporter with a preference for L-glutamine, L-alanine, L-histidine, L-aspartate and L-arginine. May facilitate glutamine uptake in both excitatory and inhib

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação dos nervos ópticos-disgenesia do segmento anterior. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-fovea-defeito-de-decussacao-dos-nervos-opticos-disgenesia-do-segmento-anterior
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