# Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-das-cartilagens-alares-coloboma-telecanto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2007 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2007
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:203000 — https://omim.org/entry/203000

## Descrição clínica

Hipoplasia das cartilagens alares - coloboma-telecanto é um distúrbio dismórfico muito raro caracterizado por hipoplasia e coloboma das cartilagens alares e telecanto descrito em 2 irmãs. Nenhum novo caso com características semelhantes foi relatado desde 1976.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fenda da asa do nariz** — HPO: HP:0003191 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-alopecia-anomalias-genitais) — ORPHA:228390 — 6 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 5 sintomas em comum
- [Disostose fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1791 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Teebi-Shaltout](https://raras.org/doenca/sindrome-teebi-shaltout) — ORPHA:3291 — 5 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Burn-McKeown](https://raras.org/doenca/sindrome-burn-mckeown) — ORPHA:1200 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen) — ORPHA:66629 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-das-cartilagens-alares-coloboma-telecanto
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-das-cartilagens-alares-coloboma-telecanto
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2007