# Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-das-cartilagens-alares-coloboma-telecanto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2007 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2007
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:203000 — https://omim.org/entry/203000

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto é uma condição genética extremamente rara que afeta a formação da face desde o nascimento. A família costuma notar o formato alterado das asas nasais, aumento da distância entre os olhos e falhas no lábio superior. Esta enfermidade não possui diretrizes em Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos aprovados. O cuidado pelo SUS é prestado por meio de procedimentos de suporte, investigação genética e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

Hipoplasia das cartilagens alares - coloboma-telecanto é um distúrbio dismórfico muito raro caracterizado por hipoplasia e coloboma das cartilagens alares e telecanto descrito em 2 irmãs. Nenhum novo caso com características semelhantes foi relatado desde 1976.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fenda da asa do nariz** — HPO: HP:0003191 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-alopecia-anomalias-genitais) — ORPHA:228390 — 6 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 5 sintomas em comum
- [Disostose fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1791 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Teebi-Shaltout](https://raras.org/doenca/sindrome-teebi-shaltout) — ORPHA:3291 — 5 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen) — ORPHA:66629 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto?

A condição é caracterizada por um padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes específicos causadores do quadro ainda não foram identificados nem catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2007); [2] OMIM 203000 (https://www.omim.org/entry/203000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na face?

Os sinais principais incluem asas nasais subdesenvolvidas, fenda da asa do nariz e dorso nasal convexo. Nota-se também o telecanto, o hipertelorismo e a fenda não mediana do lábio superior.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento aprovado para essa doença?

Não há medicamentos específicos catalogados com aprovação no FDA ou registrados na ANVISA para o quadro. Também não foram identificados ensaios clínicos ativos voltados à terapêutica farmacológica da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2007)

### A doença tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico minucioso das dismorfias faciais presentes desde o período neonatal. Existem 33 testes genéticos cadastrados no catálogo GTR que apoiam o diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2007); [14] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-das-cartilagens-alares-coloboma-telecanto
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