# Síndrome de hipoplasia do cúbito-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-do-cubito-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2249 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2249
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:276821 — https://omim.org/entry/276821

## Descrição clínica

Hipoplasia da ulna - déficit intelectual é uma síndrome muito rara caracterizada por falta mesomélica dos antebraços, pés tortos bilaterais, aplasia ou hipoplasia de todas as unhas e retardo psicomotor grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia do cúbito-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-do-cubito-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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