# Síndrome de hipoplasia do cúbito-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-do-cubito-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2249 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2249
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:276821 — https://omim.org/entry/276821

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipoplasia do cúbito-transtorno do desenvolvimento intelectual é uma condição genética extremamente rara que afeta a formação dos membros e o sistema nervoso. Geralmente, as famílias percebem o encurtamento dos antebraços, alterações nos pés, ausência de unhas e atraso nas etapas do desenvolvimento motor e mental. Não há medicamentos específicos que curem a condição, mas o acompanhamento focado em reabilitação ajuda no ganho de qualidade de vida e funcionalidade. No SUS, a doença não conta com PCDT próprio nem remédios específicos dispensados, mas exames investigativos e atendimentos de reabilitação são procedimentos cobertos pela rede pública.

## Descrição clínica

Hipoplasia da ulna - déficit intelectual é uma síndrome muito rara caracterizada por falta mesomélica dos antebraços, pés tortos bilaterais, aplasia ou hipoplasia de todas as unhas e retardo psicomotor grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Mietens](https://raras.org/doenca/sindrome-mietens) — ORPHA:2557 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 9 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microbraquicefalia-ptose-fenda-labial) — ORPHA:2511 — 7 sintomas em comum
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- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 7 sintomas em comum
- [Displasia mesomélica de Langer](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-de-langer) — ORPHA:2632 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hipoplasia do cúbito-transtorno do desenvolvimento intelectual?

Trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva transmitida pelos pais. Até o momento, o gene causal específico responsável por este quadro ainda não foi catalogado nas bases biomédicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2249); [2] OMIM 276821 (https://www.omim.org/entry/276821)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Logo ao nascer ou nos primeiros meses, a família nota o encurtamento dos antebraços por hipoplasia da ulna e alterações no formato dos pés. A falta de unhas nas mãos e nos pés, além de um atraso considerável no tônus muscular e no desenvolvimento motor, também são sinais frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2249); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio aprovado para esta doença?

Não há cura conhecida nem remédios aprovados pelo FDA, pela ANVISA ou incorporados no SUS para curar a síndrome. O cuidado baseia-se no controle sintomático e em terapias reabilitadoras contínuas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2249); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta síndrome tem PCDT ou medicamentos dispensados pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o SUS não disponibiliza medicamentos dispensados com indicação específica para o quadro. Entretanto, a rede pública cobre procedimentos de investigação genética e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação clínica das malformações ósseas características, ausência ungueal e déficit de desenvolvimento. Existe 1 teste genético registrado no NCBI GTR que pode ser utilizado para complementar a avaliação do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2249); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ulna%20hypoplasia-intellectual%20disability%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia do cúbito-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-do-cubito-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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