# Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-pancreatica-diabetes-cardiopatia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2255 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2255
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600001 — https://omim.org/entry/600001

## Em linguagem simples

A síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congênita é uma condição genética rara que afeta a formação do pâncreas e do coração desde a gestação. Os bebês afetados costumam apresentar diabetes de início precoce, atraso no ganho de peso e defeitos nas paredes ou vasos do coração. A alteração está associada a mutações no gene GATA6 e necessita de vigilância com equipe médica especializada. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas exames genéticos e serviços de reabilitação constam na rede do SUS.

## Descrição clínica

Diabetes mellitus sindrômico raro, caracterizado por agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus e anomalias cardíacas (incluindo transposição dos grandes vasos, defeitos do septo ventricular ou atrial, estenose pulmonar ou persistência do canal arterial).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Perfuração do cólon** — HPO: HP:0031369 (Frequência: 1/15)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Frequência: 1/15)
- **Microcólon** — HPO: HP:0004388 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891 (Ocasional (~25%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 5/15)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequência: 3/4)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 6/15)
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus neonatal insulino-dependente** — HPO: HP:0000857 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/15)
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequência: 3/15)
- **Valva tricúspide hipoplásica** — HPO: HP:0011573 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (~25%))
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0011466 (Raro (<5%))
- **Ventrículo esquerdo de saída dupla** — HPO: HP:0011581 (Frequência: 1/15)
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito congênito do pericárdio** — HPO: HP:0011628 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 1/15)
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Frequência: 1/15)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 2/15)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 3/15)
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-pancreatica-diabetes-cardiopatia-congenita._

## Genes associados (1)

- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 20 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 20 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 17 sintomas em comum
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- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 15 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congênita?

A condição é causada por mutações genéticas no gene GATA6, responsável por codificar um fator de transcrição essencial no desenvolvimento dos tecidos. A transmissão segue o padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2255); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os achados centrais compreendem a ausência ou má-formação do pâncreas, diabetes de início neonatal e malformações congênitas cardíacas como defeitos nos septos atrial e ventricular. Podem ocorrer também déficit de crescimento, hipotonia no bebê e hérnia diafragmática congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2255); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Dessa forma, não há medicamentos específicos catalogados para dispensação sob diretriz própria no SUS, e o cuidado ocorre pela rede de referência com suporte dos sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se dá pela análise das manifestações clínicas cardíacas e pancreáticas em conjunto com testes genéticos moleculares. Existem 21 testes genéticos catalogados internacionalmente e exames como o sequenciamento do exoma constam na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2255); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pancreatic%20hypoplasia-diabetes-congenital%20heart%20disease%20syndrome)

### Existem pesquisas clínicas ou novos tratamentos em teste no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou com sítios abertos no Brasil catalogados nos registros para esta condição rara. As condutas atuais concentram-se no acompanhamento clínico e cirúrgico individualizado dos defeitos anatômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2255); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-pancreatica-diabetes-cardiopatia-congenita
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