# Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-pancreatica-diabetes-cardiopatia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2255 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2255
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600001 — https://omim.org/entry/600001

## Descrição clínica

Diabetes mellitus sindrômico raro, caracterizado por agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus e anomalias cardíacas (incluindo transposição dos grandes vasos, defeitos do septo ventricular ou atrial, estenose pulmonar ou persistência do canal arterial).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Perfuração do cólon** — HPO: HP:0031369 (Frequência: 1/15)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Frequência: 1/15)
- **Microcólon** — HPO: HP:0004388 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891 (Ocasional (~25%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 5/15)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequência: 3/4)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 6/15)
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus neonatal insulino-dependente** — HPO: HP:0000857 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/15)
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequência: 3/15)
- **Valva tricúspide hipoplásica** — HPO: HP:0011573 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (~25%))
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0011466 (Raro (<5%))
- **Ventrículo esquerdo de saída dupla** — HPO: HP:0011581 (Frequência: 1/15)
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito congênito do pericárdio** — HPO: HP:0011628 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 1/15)
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Frequência: 1/15)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 2/15)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 3/15)
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-pancreatica-diabetes-cardiopatia-congenita._

## Genes associados (1)

- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 20 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Emanuel](https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel) — ORPHA:96170 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8q24.3](https://raras.org/doenca/508488) — ORPHA:508488 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 15 sintomas em comum
- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 15 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-pancreatica-diabetes-cardiopatia-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-pancreatica-diabetes-cardiopatia-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2255