# Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-radial-polegar-trifalangico-hipospadias-diastema-maxilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2252 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2252
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:179250 — https://omim.org/entry/179250

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação dos braços, mãos, dentes e genitais. Ao nascimento, a família geralmente percebe alterações como polegares com formato incomum que não fecham em pinça, antebraços mais curtos, espaçamento aumentado nos dentes de cima e abertura anormal no canal da urina nos meninos. Não há remédios específicos ou cura descritos, mas o cuidado envolve intervenções cirúrgicas funcionais e suporte ortopédico e odontológico. No SUS, não há diretriz ou medicamento próprio para a condição, mas a rede pública assegura acesso a procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

Uma síndrome é caracterizada por polegares trifalângicos simétricos e não oponíveis e hipoplasia radial. Foi descrita em oito pacientes (cinco mulheres e três homens), abrangendo gerações de uma família. Os homens afetados também apresentaram hipospádia. A síndrome é herdada como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico não oponível** — HPO: HP:0005725 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Diastema** — HPO: HP:0000699
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acrodisostose](https://raras.org/doenca/acrodisostose) — ORPHA:950 — 4 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome 3M](https://raras.org/doenca/sindrome-3m) — ORPHA:2616 — 3 sintomas em comum
- [Disostose acro-fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-acro-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1784 — 3 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x) — ORPHA:847 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome WAGR](https://raras.org/doenca/sindrome-wagr) — ORPHA:893 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-malformacoes-cerebrais-defeitos-esqueleticos-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:662207 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome e ela é hereditária?

A condição é herdada de forma autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos. No entanto, os genes responsáveis por causar a síndrome ainda não foram catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2252); [2] OMIM 179250 (https://www.omim.org/entry/179250)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os recém-nascidos costumam apresentar encurtamento do antebraço por hipoplasia do rádio e polegares trifalângicos não oponíveis. Além disso, é frequente a presença de hipospadia em meninos, espaçamento entre os dentes superiores e queixo projetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2252); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não existe cura definitiva ou medicamento direcionado aprovado para a síndrome. O manejo envolve cirurgias corretivas de malformações, acompanhamento ortopédico e terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2252); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo de tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica dos traços malformativos típicos e no histórico da família. Não há testes genéticos específicos cadastrados para confirmação laboratorial direta desta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2252); [2] OMIM 179250 (https://www.omim.org/entry/179250)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-radial-polegar-trifalangico-hipospadias-diastema-maxilar
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