# Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-radial-polegar-trifalangico-hipospadias-diastema-maxilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2252 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2252
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:179250 — https://omim.org/entry/179250

## Descrição clínica

Uma síndrome é caracterizada por polegares trifalângicos simétricos e não oponíveis e hipoplasia radial. Foi descrita em oito pacientes (cinco mulheres e três homens), abrangendo gerações de uma família. Os homens afetados também apresentaram hipospádia. A síndrome é herdada como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico não oponível** — HPO: HP:0005725 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Diastema** — HPO: HP:0000699
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03816345** [RECRUITING]: Nivolumab in Treating Patients With Autoimmune Disorders and Advanced, Metastatic, or Unresectable Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03816345
- **NCT01522976** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Azacitidine With or Without Lenalidomide or Vorinostat in Treating Patients With Higher-Risk Myelodysplastic Syndromes or Chronic Myelomonocytic Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01522976
- **NCT04190550** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Testing the Addition of an Anti-cancer Drug, Navtemadlin, to the Usual Treatments (Cytarabine and Idarubicin) in Patients With Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04190550
- **NCT06311474** [COMPLETED]: Remote Assessment and Intervention for Behavior Problems in Kids With TSC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06311474
- **NCT07276542** [RECRUITING]: Clinical Trial Exploring the Outpatient Treatment of Phantom Limb Pain With Ketamine Administration in a Six Month Study With a Minimum Remission Period of 7 Days Between Treatment Session. 25-30 Subjects With an Ongoing History of Significant PLP.--FDA and IRB Approved. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07276542

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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