# Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2250 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2250
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:603457 — https://omim.org/entry/603457

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de hipoplasia nasal grave, hipoplasia dos olhos, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrópico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 (Frequência: 24/40)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 2/40)
- **Aplasia do nariz** — HPO: HP:0009927 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o nariz** — HPO: HP:0009924 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))
- **Dacriocistocele** — HPO: HP:0030752 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequência: 17/40)
- **Hipoplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0040326 (Muito frequente (99-80%))
- **Narina única** — HPO: HP:0009932 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 9/40)
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Muito frequente (99-80%))
- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 6/40)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de narinas** — HPO: HP:0100596 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 1/40)
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequência: 19/40)
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico._

## Genes associados (1)

- **SMCHD1** — Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-canonical member of the structural maintenance of chromosomes (SMC) protein family that plays a key role in epigenetic silencing by regulating chromatin architecture (By similarity). Promotes hete

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## Importante

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