# Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2250 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2250
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:603457 — https://omim.org/entry/603457

## Em linguagem simples

A síndrome de Bosma arhinia microftalmia (BAMS) é uma condição rara caracterizada por anomalias do nariz e dos olhos e problemas com a puberdade.  A característica principal da BAMS é a arhinia, que é a ausência de um nariz externo. Enquanto a maioria das pessoas com BAMS nasce sem nariz, alguns indivíduos afetados têm um nariz gravemente subdesenvolvido (hipoplásico). Os indivíduos afetados também podem estar sem a estrutura cerebral envolvida no sentido do olfato (bulbo olfatório). Por causa dessas anomalias, as pessoas com BAMS têm capacidade reduzida de cheirar e, consequentemente, de saborear.  Na maioria das pessoas com BAMS, os globos oculares são anormalmente pequenos (microftalmia) ou ausentes (anoftalmia), o que causa comprometimento severo da visão ou cegueira. Outras anomalias oculares comuns na BAMS incluem uma abertura ou fenda em uma das várias estruturas do olho (coloboma) e opacificação das lentes dos olhos (cataratas).  Outras anomalias da cabeça e do rosto que podem ocorrer em pessoas com BAMS incluem um arco alto ou abertura no teto da boca (palato alto ou fissurado), ausência dos seios paranasais (seios paranasais), bloqueio das vias nasais (atresia choanal), estreitamento dos ductos lacrimais (estenose do ducto nasolacrimal) ou uma maxila superior pequena (maxila hipoplásica). Muitas dessas anomalias contribuem para dificuldade respiratória, particularmente em bebês afetados. Alguns indivíduos afetados apresentam orelhas externas anômalas.  Indivíduos com BAMS também apresentam hipogonadismo hipogonadotrófico, que é uma condição causada pela produção reduzida de hormônios que dirigem o desenvolvimento sexual. Sem tratamento, esses problemas hormonais frequentemente resultam em puberdade atrasada. Os indivíduos afetados do sexo masculino podem também ter tecidos reprodutivos subdesenvolvidos e testículos não descendidos (criptorquidia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/bosma-arhinia-microphthalmia-syndrome

## Descrição clínica

Qualquer doença sindrômica caracterizada por hipoplasia grave do nariz e dos olhos, anomalias palatais, deficiência de paladar e olfato, hérnias inguinais, hipogonadismo hipogonadotrófico com criptorquidia e inteligência normal que ocorre devido à variação no gene SMCHD1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 (Frequência: 24/40)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 2/40)
- **Aplasia do nariz** — HPO: HP:0009927 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o nariz** — HPO: HP:0009924 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))
- **Dacriocistocele** — HPO: HP:0030752 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequência: 17/40)
- **Hipoplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0040326 (Muito frequente (99-80%))
- **Narina única** — HPO: HP:0009932 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 9/40)
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Muito frequente (99-80%))
- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 6/40)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de narinas** — HPO: HP:0100596 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 1/40)
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequência: 19/40)
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico._

## Genes associados (1)

- **SMCHD1** — Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-canonical member of the structural maintenance of chromosomes (SMC) protein family that plays a key role in epigenetic silencing by regulating chromatin architecture (By similarity). Promotes hete

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-arrinia-atresia-das-coanas-microftalmia) — ORPHA:1135 — 51 sintomas em comum
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- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 16 sintomas em comum
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- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

Ela é provocada por alterações patogênicas no gene SMCHD1, que afetam o desenvolvimento embrionário da face, dos olhos e das funções hormonais. Sua herança pode ser autossômica dominante, embora muitos registros ainda possuam causa hereditária desconhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2250); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Ao nascer, observa-se aplasia ou hipoplasia grave do nariz, que pode se apresentar com narina única ou vias nasais fechadas. Também são frequentes olhos muito pequenos (microftalmia) ou ausentes, além de fissura palatina ou fenda labial.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bosma-arhinia-microphthalmia-syndrome)

### A condição afeta a capacidade intelectual?

Não, as pessoas com esta condição apresentam inteligência normal. As repercussões clínicas concentram-se nas anomalias físicas estruturais, visuais, respiratórias e hormonais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2250); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bosma-arhinia-microphthalmia-syndrome)

### Como o SUS realiza o atendimento se não há PCDT específico?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura ou medicamento específico aprovado?

Atualmente, não existem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias nem cura catalogada para a doença. O tratamento foca na desobstrução das vias aéreas, correções cirúrgicas das anomalias craniofaciais e reposição hormonal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2250); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bosma-arhinia-microphthalmia-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico
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