# Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-atrofia-cerebral-hiperglicinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363424 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363424
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:615330 — https://omim.org/entry/615330

## Descrição clínica

É uma síndrome grave e fatal, caracterizada por diversas disfunções nas mitocôndrias (que são como as "usinas de energia" das células). A causa dessa doença é uma mutação (uma alteração) no gene IBA57.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Beta-aminoisobutiricacidúria** — HPO: HP:0032480 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 2/2)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Obrigatório (100%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/2)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Obrigatório (100%))
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída da alfa-cetoglutarato desidrogenase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000830
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (~50%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Aumento da concentração de glicina no LCR** — HPO: HP:0500230 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Nível elevado de colina cerebral por EMR** — HPO: HP:0012706 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (~50%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-atrofia-cerebral-hiperglicinemia._

## Genes associados (1)

- **IBA57** — Iron-sulfur cluster assembly factor IBA57, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial protein involved in the maturation of mitochondrial [4Fe-4S]-proteins in the late stage of the iron-sulfur cluster assembly pathway (PubMed:22323289, PubMed:23462291). Operates in cooper

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 17 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 16 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-atrofia-cerebral-hiperglicinemia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-atrofia-cerebral-hiperglicinemia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363424