# Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-transtorno do desenvolvimento > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 522077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/522077 - **CID-10**: F84.8 - **OMIM**: OMIM:618218 — https://omim.org/entry/618218 ## Descrição clínica Síndrome rara caracterizada por hipotonia neonatal, laringomalácia e atraso global do desenvolvimento. Apresenta anomalias oculomotoras, movimentos hipercinéticos (discinesia) e incapacidade de andar, com herança autossômica dominante associada ao gene SYT1. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 11 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO) - **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/11) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 - **Discinesia** — HPO: HP:0100660 - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 - **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 - **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 9/11) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/4) - **Automutilação por mordedura** — HPO: HP:0012169 (Ocasional (29-5%)) - **Localização anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0040296 (Ocasional (29-5%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%)) - **Comportamento visual pobre para a idade** — HPO: HP:0025152 (Frequente (79-30%)) - **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247 (Ocasional (29-5%)) - **Paralisia cerebral atetoide** — HPO: HP:0011445 (Ocasional (29-5%)) - **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%)) - **Hemibalismo** — HPO: HP:0100248 (Ocasional (29-5%)) - **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Ocasional (29-5%)) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%)) - **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%)) - **Comportamento compulsivo repetitivo** — HPO: HP:0008762 (Frequente (79-30%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%)) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%)) - **EEG com série de espículas focais** — HPO: HP:0011194 (Ocasional (29-5%)) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%)) - **Calcâneo equino** — HPO: HP:0008138 (Ocasional (29-5%)) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%)) - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%)) - **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Ocasional (29-5%)) - **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Ocasional (29-5%)) - **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Ocasional (29-5%)) - **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento._ ## Genes associados (1) - **SYT1** — Synaptotagmin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calcium sensor that participates in triggering neurotransmitter release at the synapse (By similarity). May have a regulatory role in the membrane interactions during trafficking of synaptic vesicles ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum - [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 31 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 29 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 27 sintomas em comum - [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 27 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 26 sintomas em comum - [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 26 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 25 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 25 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-transtorno do desenvolvimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=522077