# Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-transtorno do desenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 522077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/522077
- **CID-10**: F84.8
- **OMIM**: OMIM:618218 — https://omim.org/entry/618218

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-transtorno do desenvolvimento, também chamada de BAGOS ou Síndrome Baker-Gordon, é uma doença genética rara do neurodesenvolvimento causada por alterações no gene SYT1. Desde os primeiros meses de vida, as famílias costumam perceber diminuição da força muscular, atraso importante para sentar ou andar, falta de fala e movimentos corporais involuntários. Também podem ocorrer comportamentos repetitivos ou autolesivos, problemas na visão e distúrbios do sono. Embora não haja um PCDT exclusivo para a doença no Ministério da Saúde, o SUS dispensa o medicamento Risperidona por meio do protocolo para comportamentos agressivos no autismo para auxiliar no controle de sintomas de agressividade e autolesão.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por hipotonia neonatal, laringomalácia e atraso global do desenvolvimento. Apresenta anomalias oculomotoras, movimentos hipercinéticos (discinesia) e incapacidade de andar, com herança autossômica dominante associada ao gene SYT1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 9/11)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/4)
- **Automutilação por mordedura** — HPO: HP:0012169 (Ocasional (29-5%))
- **Localização anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0040296 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento visual pobre para a idade** — HPO: HP:0025152 (Frequente (79-30%))
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral atetoide** — HPO: HP:0011445 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Hemibalismo** — HPO: HP:0100248 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento compulsivo repetitivo** — HPO: HP:0008762 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **EEG com série de espículas focais** — HPO: HP:0011194 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Calcâneo equino** — HPO: HP:0008138 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Ocasional (29-5%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento._

## Genes associados (1)

- **SYT1** — Synaptotagmin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium sensor that participates in triggering neurotransmitter release at the synapse (By similarity). May have a regulatory role in the membrane interactions during trafficking of synaptic vesicles

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07329257** [RECRUITING]: Investigating Phenotypic, Epigenetic, and NeuroGenetic Traits in Rare and Ultra-rare Neurodevelopmental Disorders (Project PENGUIN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07329257

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 29 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Baker-Gordon (BAGOS)?

A condição é causada por alterações genéticas no gene SYT1, responsável pela produção da proteína sinaptotagmina-1. Possui padrão de herança autossômica dominante, de modo que uma cópia alterada do gene já é suficiente para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/522077); [2] OMIM 618218 (https://www.omim.org/entry/618218); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas surgem na infância e costumam envolver hipotonia neonatal, caracterizada por baixo tônus muscular logo ao nascer. Em seguida, a família observa atraso grave do desenvolvimento neuromotor, movimentos involuntários descontrolados e ausência no desenvolvimento da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/522077); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica e clínica detalhada dos sinais apresentados pela criança. A confirmação definitiva requer a realização de testes genéticos moleculares para identificar variantes no gene SYT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/522077); [2] OMIM 618218 (https://www.omim.org/entry/618218); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Infantile%20hypotonia-oculomotor%20anomalies-hyperkinetic%20movements-developmental%20delay%20syndrome)

### O SUS oferece tratamento para esta síndrome?

A doença não possui um PCDT exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa a Risperidona através do PCDT de Comportamento Agressivo no Transtorno do Espectro do Autismo (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 7/2022) para casos que atendem a esses critérios comportamentais.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Comportamento Agressivo no Transtorno do Espectro do Autismo" — o SUS dispensa Risperidona comprimido 2 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 7) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum ensaio clínico em andamento para a condição?

Sim, há o ensaio clínico internacional NCT07329257 (Projeto PENGUIN), voltado ao estudo de transtornos neurogenéticos raros. No entanto, esse estudo não conta com centros de pesquisa ou recrutamento em território brasileiro.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07329257 (RECRUITING) — Investigating Phenotypic, Epigenetic, and NeuroGenetic Traits in Rare and Ultra-rare Neuro (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07329257)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-transtorno do desenvolvimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento
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