# Síndrome de hipotonia-má evolução estaturoponderal-microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-ma-evolucao-estaturoponderal-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79507 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79507
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614037 — https://omim.org/entry/614037

## Descrição clínica

A deficiência da enzima leucotrieno C4 sintase é uma doença de desenvolvimento extremamente rara e fatal que afeta o sistema nervoso e o metabolismo do corpo. Os principais sinais clínicos incluem fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento mental e motor, dificuldade de crescimento e ganho de peso, e uma cabeça menor que o normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Concentração circulante reduzida de leucotrieno C4** — HPO: HP:0030390
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522

## Genes associados (1)

- **LTC4S** — Leukotriene C4 synthase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the conjugation of leukotriene A4 with reduced glutathione (GSH) to form leukotriene C4 with high specificity (PubMed:23409838, PubMed:27365393, PubMed:27791009, PubMed:7937884, PubMed:91532

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipotonia-má evolução estaturoponderal-microcefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-ma-evolucao-estaturoponderal-microcefalia
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