# Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 438213 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438213
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença neurológica rara, caracterizada por fraqueza muscular desde o nascimento, atraso no desenvolvimento geral, dificuldade para se alimentar e, muitas vezes, crises convulsivas ou episódios que se parecem com convulsões. Outros sinais e sintomas comuns incluem características físicas variadas e atípicas, uma aparência peculiar no rosto causada pela fraqueza muscular, dificuldades respiratórias e problemas de visão, como estrabismo (olhos desalinhados ou que desviam para dentro). Exames do cérebro podem mostrar que a camada protetora dos nervos (chamada mielina) se forma mais lentamente e outras alterações na parte branca do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (142 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Macrodontia de incisivo** — HPO: HP:0011081
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- _...e mais 102 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PURA** — Transcriptional activator protein Pur-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is a probable transcription activator that specifically binds the purine-rich single strand of the PUR element located upstream of the MYC gene (PubMed:1448097, PubMed:20976240). May play a role

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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