# Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 438213 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438213
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome PURA-relacionada é uma alteração genética rara que provoca fraqueza muscular grave (hipotonia) desde o nascimento do bebê. A família costuma notar atraso importante no desenvolvimento motor e da fala, dificuldades com a sucção ou alimentação e o surgimento de crises convulsivas. Embora não haja um PCDT exclusivo para ela no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos pelo protocolo de epilepsia e oferece atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É uma doença neurológica rara, caracterizada por fraqueza muscular desde o nascimento, atraso no desenvolvimento geral, dificuldade para se alimentar e, muitas vezes, crises convulsivas ou episódios que se parecem com convulsões. Outros sinais e sintomas comuns incluem características físicas variadas e atípicas, uma aparência peculiar no rosto causada pela fraqueza muscular, dificuldades respiratórias e problemas de visão, como estrabismo (olhos desalinhados ou que desviam para dentro). Exames do cérebro podem mostrar que a camada protetora dos nervos (chamada mielina) se forma mais lentamente e outras alterações na parte branca do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (142 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Macrodontia de incisivo** — HPO: HP:0011081
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- _...e mais 102 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PURA** — Transcriptional activator protein Pur-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is a probable transcription activator that specifically binds the purine-rich single strand of the PUR element located upstream of the MYC gene (PubMed:1448097, PubMed:20976240). May play a role

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 56 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devido a mutação pontual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada-devido-a-mutacao-pontual) — ORPHA:438216 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 47 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome PURA-relacionada?

É uma doença genética rara caracterizada por fraqueza muscular marcante desde o nascimento, atraso global no desenvolvimento e crises epilépticas. Ela tem início neonatal ou na primeira infância e está vinculada a alterações no gene PURA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438213); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os pais geralmente notam hipotonia muscular grave (o bebê aparenta estar muito 'mole') e grande dificuldade para se alimentar ou sugar o leite. Posteriormente, podem surgir crises convulsivas e atraso marcante para firmar a cabeça, sentar ou falar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438213); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para a síndrome nos registros médicos atuais. O cuidado clínico é direcionado ao controle das convulsões e a medidas de suporte como a reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438213); [7] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### O SUS oferece tratamento para a doença?

Não existe um PCDT específico para a condição na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa diversos medicamentos antiepilépticos por meio do PCDT de Epilepsia para controle das crises, além de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438213); [7] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e alterações em exames de imagem do cérebro. A confirmação definitiva depende de testes genéticos, existindo 19 exames laboratoriais registrados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene PURA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438213); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/); [11] ClinVar — 602 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PURA[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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