# Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devido a mutação pontual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada-devido-a-mutacao-pontual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 438216 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438216
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:616158 — https://omim.org/entry/616158

## Descrição clínica

Uma doença neurológica genética rara, causada por uma pequena alteração (mutação pontual) em um gene chamado PURA. É geralmente caracterizada por fraqueza muscular em recém-nascidos, dificuldades para respirar e se alimentar, atraso no desenvolvimento geral (muitas vezes a criança não fala e, com frequência, não consegue andar) e traços faciais característicos de fraqueza muscular. Outras características comuns incluem convulsões (ou episódios parecidos com convulsões), problemas de visão e problemas no funcionamento do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/7)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/7)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 1/11)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 11/11)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodontia de incisivo** — HPO: HP:0011081 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada-devido-a-mutacao-pontual._

## Genes associados (1)

- **PURA** — Transcriptional activator protein Pur-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is a probable transcription activator that specifically binds the purine-rich single strand of the PUR element located upstream of the MYC gene (PubMed:1448097, PubMed:20976240). May play a role

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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