# Síndrome de hipotonia progressiva-transtorno do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-progressiva-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-por-rbsn-fyve-deficiencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 675782 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/675782
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética extremamente rara que costuma se manifestar ainda na infância. Ela se caracteriza principalmente por hipotonia progressiva (perda gradual da força e firmeza dos músculos), atrasos no desenvolvimento intelectual e alterações nos traços do rosto. A causa está ligada a mutações no gene RBSN, transmitidas com padrão autossômico recessivo de pai e mãe. Não há remédios específicos aprovados nem protocolo clínico exclusivo (PCDT) no Sistema Único de Saúde, sendo o cuidado voltado ao apoio multidisciplinar dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome rara com hipotonia progressiva, deficiência intelectual e dismorfia facial. Causada por mutações recessivas no gene RBSN, afetando a função da proteína FYVE.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **RBSN** — Rabenosyn-5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Rab4/Rab5 effector protein acting in early endocytic membrane fusion and membrane trafficking of recycling endosomes. Required for endosome fusion either homotypically or with clathrin coated vesicles

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Perguntas frequentes

### A Síndrome associada a mutações no gene RBSN é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva comprovada. Isso indica que o indivíduo precisa herdar alterações no gene RBSN de ambos os genitores para manifestar a afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/675782); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados na criança?

Os sinais têm início observado no período da infância. Eles envolvem a hipotonia progressiva com redução da sustentação muscular, além de atrasos cognitivos e alterações na formação facial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/675782)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado ao suporte dos sintomas.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico depende de testes genéticos moleculares para identificar variantes patogênicas no gene RBSN. O NCBI GTR registra 336 opções de testes genéticos disponíveis globalmente para investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/675782); [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A síndrome tem cura identificada pela ciência?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa aprovada para corrigir a alteração da proteína Rabenosyn-5. Não constam ensaios clínicos ativos avaliando novos tratamentos específicos nas bases de dados catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/675782)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipotonia progressiva-transtorno do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-progressiva-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-por-rbsn-fyve-deficiencia
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