# Síndrome de hipotonia progressiva-transtorno do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-progressiva-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-por-rbsn-fyve-deficiencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 675782 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/675782
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara com hipotonia progressiva, deficiência intelectual e dismorfia facial. Causada por mutações recessivas no gene RBSN, afetando a função da proteína FYVE.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **RBSN** — Rabenosyn-5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Rab4/Rab5 effector protein acting in early endocytic membrane fusion and membrane trafficking of recycling endosomes. Required for endosome fusion either homotypically or with clathrin coated vesicles

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipotonia progressiva-transtorno do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-progressiva-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-por-rbsn-fyve-deficiencia
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