# Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 371364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/371364
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença neurológica genética rara, que piora progressivamente. Ela se caracteriza por uma flacidez muscular grave e contínua (hipotonia), presente desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida; um atraso grave e generalizado no desenvolvimento (com pouca ou nenhuma fala, dificuldade ou incapacidade de rolar, sentar ou andar); deficiência intelectual profunda (muito grave); e dificuldade para crescer e ganhar peso. Outras características podem incluir: cabeça menor do que o normal (microcefalia), rigidez muscular progressiva nos braços e pernas (espasticidade periférica), olhos vesgos (estrabismo bilateral) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), prisão de ventre, e traços faciais variados e incomuns, como formato achatado da cabeça (plagiocefalia), testa larga, nariz pequeno, orelhas em posição mais baixa que o normal, queixo pequeno (micrognatia) e boca aberta com o lábio superior arqueado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (200 fenótipos HPO)

- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Acúmulo extra-axial de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0012510
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Pieléctase fetal** — HPO: HP:0010945
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Hipotermia intermitente** — HPO: HP:0005964
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Acromelia** — HPO: HP:0010884
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- _...e mais 160 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave._

## Genes associados (3)

- **UNC80** — Protein unc-80 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Auxiliary subunit of the NALCN sodium channel complex, a voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (By similarity). Activated by neur
- **TBCK** — TBC domain-containing protein kinase-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the FERRY complex (Five-subunit Endosomal Rab5 and RNA/ribosome intermediary) (PubMed:37267905). The FERRY complex directly interacts with mRNAs and RAB5A, and functions as a RAB5A effect
- **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave
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