# Síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69735 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69735
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:137940 — https://omim.org/entry/OMIM:137940

## Em linguagem simples

A síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito renal é uma condição genética muito rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida ou na infância. Ela se caracteriza principalmente pela falta ou escassez acentuada de cabelos, cílios e sobrancelhas, associada a inchaço nas pernas e pequenos vasinhos visíveis na pele. A condição é provocada por mutações no gene SOX18 e pode também comprometer o funcionamento e a estrutura dos rins ao longo do tempo. Embora a doença não conte com um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos fornecidos pelo SUS nos registros oficiais, o sistema público disponibiliza exames genéticos e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Hipotricose, Linfedema e Telangiectasia é uma condição de linfedema extremamente rara que faz parte de um quadro mais amplo (síndrome). Ela é caracterizada por apresentar poucos pelos ou cabelos desde cedo, inchaço (linfedema) que surge na infância, e vasos sanguíneos pequenos e visíveis (telangiectasias) que podem variar, principalmente nas palmas das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia plantar** — HPO: HP:0100870 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia palmar** — HPO: HP:0100869 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Frequência: 2/4)
- **Telangiectasia facial com distribuição em borboleta na região média da face** — HPO: HP:0005598
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Morfologia anormal do glomérulo renal** — HPO: HP:0000095
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Linfangiectasia pulmonar** — HPO: HP:0006521
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Face oval** — HPO: HP:0000300
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Telangiectasia das superfícies extensoras** — HPO: HP:0007621
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 5/5)
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito-renal._

## Genes associados (1)

- **SOX18** — Transcription factor SOX-18 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AACAAAG-3' in the promoter of target genes and plays an essential role in embryonic cardiovascular development and lymphangiogenesis.

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 13 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 10 sintomas em comum
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- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 9 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito renal?

A causa da condição reside em alterações genéticas no gene SOX18, responsável por produzir a proteína fator de transcrição SOX-18. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69735); [2] OMIM 137940 (https://www.omim.org/entry/137940); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir ausência ou escassez de cílios, sobrancelhas e cabelos, além do aparecimento precoce de inchaço nos membros inferiores. Também é comum o surgimento de pequenos vasinhos sanguíneos aparentes nas palmas das mãos, solas dos pés ou na face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69735); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento ou protocolo disponível no SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, mas a rede pública oferece procedimentos como exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69735); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico parte da observação dos sinais clínicos e da confirmação laboratorial por testes genéticos voltados ao gene SOX18. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma estão listados para auxiliar na identificação de quadros raros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69735); [18] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/)

### Qual é a relação da condição com problemas nos rins?

A síndrome pode acarretar alterações morfológicas nos glomérulos renais, doença renal crônica e eventual insuficiência renal. Por isso, o monitoramento contínuo das funções renais é parte integrante da rotina de cuidados do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69735); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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