# Síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69735 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69735
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:137940 — https://omim.org/entry/OMIM:137940

## Descrição clínica

A síndrome de Hipotricose, Linfedema e Telangiectasia é uma condição de linfedema extremamente rara que faz parte de um quadro mais amplo (síndrome). Ela é caracterizada por apresentar poucos pelos ou cabelos desde cedo, inchaço (linfedema) que surge na infância, e vasos sanguíneos pequenos e visíveis (telangiectasias) que podem variar, principalmente nas palmas das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia plantar** — HPO: HP:0100870 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia palmar** — HPO: HP:0100869 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Frequência: 2/4)
- **Telangiectasia facial com distribuição em borboleta na região média da face** — HPO: HP:0005598
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Morfologia anormal do glomérulo renal** — HPO: HP:0000095
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Linfangiectasia pulmonar** — HPO: HP:0006521
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Face oval** — HPO: HP:0000300
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Telangiectasia das superfícies extensoras** — HPO: HP:0007621
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 5/5)
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito-renal._

## Genes associados (1)

- **SOX18** — Transcription factor SOX-18 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AACAAAG-3' in the promoter of target genes and plays an essential role in embryonic cardiovascular development and lymphangiogenesis.

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito-renal
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