# Síndrome de hipoventilação central congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoventilacao-central-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/661
- **CID-10**: G47.3
- **OMIM**: OMIM:209880 — https://omim.org/entry/209880

## Descrição clínica

É uma doença rara causada por uma falha grave no controle automático da respiração feito pelo cérebro e também por um mau funcionamento do sistema nervoso autônomo (aquele que comanda funções que não controlamos, como a própria respiração). Estima-se que afete 1 em cada 200.000 nascidos vivos. Uma alteração (mutação) no gene PHOX-2B é encontrada em 90% dos pacientes. Em 16% dos casos, a doença está associada à doença de Hirschsprung. Apesar da alta taxa de mortalidade e da necessidade de ventilação mecânica por toda a vida, o resultado a longo prazo para pacientes com CCHS pode melhorar muito com um acompanhamento médico coordenado e feito por várias especialidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Ganglioneuroblastoma** — HPO: HP:0006747 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0002270 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Peristaltismo esofágico ineficaz** — HPO: HP:0031857 (Frequência: 4/20)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791 (Frequência: 20/20)
- **Hipercapnia** — HPO: HP:0012416
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370
- **Variabilidade da frequência cardíaca diminuída** — HPO: HP:0031861 (Frequência: 14/16)
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Hipoventilação central** — HPO: HP:0007110 (Frequência: 27/27)
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 5/30)
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877 (Frequência: 10/10)
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/10)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 24/27)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/10)

## Genes associados (6)

- **MYO1H** — Unconventional myosin-Ih [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity. Unconventional myosins serve in intracellular movements. Their highly divergent tails are presumed to bind to membranous compartments, whi
- **LBX1** — Transcription factor LBX1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of GABAergic interneurons in the dorsal horn of the spinal cord and migration and further development of hypaxial muscle precursor cells for limb musc
- **PHOX2B** — Paired mesoderm homeobox protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the development of several major noradrenergic neuron populations, including the locus coeruleus. Transcription factor which could determine a neurotransmitter phenotype in vertebrates. En
- **BDNF** — Neurotrophic factor BDNF precursor form [Candidate gene tested in]
  - Função: Important signaling molecule that activates signaling cascades downstream of NTRK2 (PubMed:11152678). During development, promotes the survival and differentiation of selected neuronal populations of
- **EDN3** — Endothelin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Endothelins are endothelium-derived vasoconstrictor peptides
- **GDNF** — Glial cell line-derived neurotrophic factor [Candidate gene tested in]
  - Função: Neurotrophic factor that enhances survival and morphological differentiation of dopaminergic neurons and increases their high-affinity dopamine uptake (PubMed:8493557). Acts by binding to its corecept

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06554275** [RECRUITING]: CCHS Secure Health-hub Advancing Research Efforts (CCHS SHARE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06554275
- **NCT03568669** [RECRUITING]: Neurocognition in Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03568669
- **NCT03088020** [RECRUITING]: International Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) Registry and CCHS SHARE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03088020
- **NCT06337149** [RECRUITING]: Relationship Between Breathing and Attention in Children With Ondine Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06337149
- **NCT06997146** [NOT_YET_RECRUITING]: Identifying Biomarkers & Dysregulated Biological Pathways in Blood and Urine of Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06997146
- **NCT07081464** [NOT_YET_RECRUITING]: Locus Coeruleus and CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07081464
- **NCT01500473** [TERMINATED]: Therapeutic Effect of Desogestrel on Ventilatory Control in Patients With Congenital Central Hypoventilation Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01500473
- **NCT04447196** [UNKNOWN]: Prevalence of Rest Dyspnea and Impact of Non Invasive Ventilation on Breathing Sensations in CCHS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04447196
- **NCT02315339** [TERMINATED]: European Home Mechanical Ventilation Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02315339
- **NCT03053011** [COMPLETED]: Evaluation of the Awakening Capability by a Vibrating Bracelet (BRASSARD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03053011

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 11 sintomas em comum
- [Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-plaa-associada) — ORPHA:521426 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Joubert com retinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia) — ORPHA:220493 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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