# Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-histidinuria-defeito-tubular-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2158 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2158
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:235830 — https://omim.org/entry/235830

## Em linguagem simples

A Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal é uma condição rara que compromete a absorção de histidina pelos rins, gerando sua perda na urina. Os sintomas costumam ter início na infância e podem envolver crises convulsivas, deficiência intelectual, episódios de hipoglicemia e perda auditiva. Também podem ser notadas alterações esqueléticas e características faciais particulares, como lábio superior mais fino. Esta enfermidade não possui tratamento curativo específico nem conta com protocolo próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo os cuidados voltados para o controle de cada sintoma.

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo da histidina caracterizado por histidinúria sem histidinemia que ocorre devido à absorção anómala de histidina a nível tubular intestinal e renal. A perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões e determinadas características dismórficas leves foram relatadas em associação. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do dedo arredondada** — HPO: HP:0005844 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Absorção tubular renal de histidina prejudicada** — HPO: HP:0008666 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Histidinúria** — HPO: HP:0002927 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 20/20)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Histidinemia](https://raras.org/doenca/histidinemia) — ORPHA:2157 — 18 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da histidina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-histidina) — ORPHA:79181 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal?

A condição decorre de uma falha na reabsorção do aminoácido histidina pelos túbulos dos rins, tendo padrão de herança autossômica recessiva. Os genes específicos responsáveis pela síndrome ainda não se encontram catalogados nas bases científicas de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2158); [2] OMIM 235830 (https://www.omim.org/entry/235830); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais descritos incluem eliminação de histidina na urina, episódios de hipoglicemia, deficiência auditiva e crises mioclônicas. Podem ocorrer também deficiência intelectual, atrofia cortical no cérebro e características físicas como lábio superior fino e alterações nos dedos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos curativos aprovados para esta condição nas bases oficiais. A abordagem médica concentra-se no manejo clínico e no controle dos sintomas neurológicos e metabólicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2158); [2] OMIM 235830 (https://www.omim.org/entry/235830); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e as intervenções de suporte aos sintomas ocorrem através da rede assistencial especializada do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da constatação de histidinúria e do defeito tubular nos rins aliada às características clínicas do paciente. Consta 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (GTR), embora os genes específicos não estejam elucidados no catálogo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2158); [2] OMIM 235830 (https://www.omim.org/entry/235830); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Histidinuria-renal%20tubular%20defect%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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