# Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-histidinuria-defeito-tubular-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2158 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2158
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:235830 — https://omim.org/entry/235830

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo da histidina caracterizado por histidinúria sem histidinemia que ocorre devido à absorção anómala de histidina a nível tubular intestinal e renal. A perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões e determinadas características dismórficas leves foram relatadas em associação. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 20/20)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Histidinúria** — HPO: HP:0002927 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Absorção tubular renal de histidina prejudicada** — HPO: HP:0008666 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do dedo arredondada** — HPO: HP:0005844 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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