# Síndrome de holoprosencefalia-anomalias radio-cardio-renais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-anomalias-radio-cardio-renais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3186
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:184705 — https://omim.org/entry/184705

## Em linguagem simples

A Síndrome de holoprosencefalia-anomalias radio-cardio-renais, ou Síndrome Steinfeld, é uma condição congênita extremamente rara. Ela provoca alterações estruturais graves no cérebro, como a holoprosencefalia, além de malformações no coração, nos rins e nos membros. Os sinais clínicos costumam ser percebidos logo no pré-natal ou ao nascimento por meio das características físicas da criança. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem cura farmacológica, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome de Holoprosencefalia com Anomalias Cardíacas, Renais e Radiais é uma condição caracterizada por: *   **Holoprosencefalia:** uma malformação grave do cérebro, onde ele não se desenvolve ou não se divide corretamente. *   **Deficiência nos membros (braços e pernas), principalmente no lado do polegar:** isso pode incluir a falta dos polegares ou um encurtamento grave dos membros, chamado focomelia. *   **Problemas no coração.** *   **Malformações nos rins.** *   **E ausência da vesícula biliar.**

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequente (79-30%))
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Ciclopia** — HPO: HP:0009914 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do nariz** — HPO: HP:0009927 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal unilateral** — HPO: HP:0008718
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 12 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:2166 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de holoprosencefalia-anomalias radio-cardio-renais?

É uma condição congênita rara também chamada de Síndrome Steinfeld. Ela se caracteriza pelo não desenvolvimento adequado do cérebro junto a malformações no coração, membros e rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3186); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento ou cura pelo SUS?

Não há cura nem medicamentos específicos registrados para esta doença. A enfermidade não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS cobre atendimento de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3186); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Steinfeld é hereditária?

O padrão exato de herança genética e os genes causadores específicos ainda não estão estabelecidos nas bases de dados oficiais. Uma avaliação com geneticista é recomendada para orientação da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3186); [2] OMIM 184705 (https://www.omim.org/entry/184705)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica e por exames de imagem das malformações cerebrais, cardíacas e ósseas. Existe 1 teste genético registrado no registro NCBI GTR para investigar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3186); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527541/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais aparecem na fase antenatal ou neonatal, destacando-se alterações cerebrais, ausência de polegares e problemas cardíacos. Podem ocorrer também fendas na face, alterações oculares e nos ouvidos da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3186); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de holoprosencefalia-anomalias radio-cardio-renais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-anomalias-radio-cardio-renais
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