# Síndrome de holoprosencefalia-anomalias radio-cardio-renais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-anomalias-radio-cardio-renais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3186
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:184705 — https://omim.org/entry/184705

## Descrição clínica

A Síndrome de Holoprosencefalia com Anomalias Cardíacas, Renais e Radiais é uma condição caracterizada por: *   **Holoprosencefalia:** uma malformação grave do cérebro, onde ele não se desenvolve ou não se divide corretamente. *   **Deficiência nos membros (braços e pernas), principalmente no lado do polegar:** isso pode incluir a falta dos polegares ou um encurtamento grave dos membros, chamado focomelia. *   **Problemas no coração.** *   **Malformações nos rins.** *   **E ausência da vesícula biliar.**

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequente (79-30%))
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Ciclopia** — HPO: HP:0009914 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do nariz** — HPO: HP:0009927 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal unilateral** — HPO: HP:0008718
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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