# Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-craniossinostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2163
- **CID-10**: Q04.2
- **OMIM**: OMIM:601370 — https://omim.org/entry/601370

## Descrição clínica

A Síndrome de Holoprosencefalia e Craniossinostose é uma condição rara que surge durante a formação do bebê (ainda no útero), caracterizada pela combinação de craniossinostose primária (um fechamento precoce das "moleiras" ou suturas do crânio, geralmente nas partes coronal e metópica) com holoprosencefalia (um problema no desenvolvimento do cérebro, onde ele não se divide corretamente, podendo variar de um tipo mais grave, alobar, a um mais comum, semilobar). A síndrome também apresenta várias alterações nos ossos, como problemas nas mãos e nos pés (incluindo o dedo mindinho torto, ossos dos dedos pequenos ou pouco desenvolvidos e as pontas dos ossos longos em formato de cone), vértebras (ossos da coluna) pequenas, escoliose (coluna torta), coxa valga (uma alteração no ângulo do osso da coxa) e/ou quadris que não esticam totalmente, ficando sempre um pouco dobrados.  Outras características comuns são: assimetria craniofacial (rosto e cabeça com um lado diferente do outro), microcefalia (cabeça menor que o normal), braquicefalia/plagiocefalia (cabeça com formato achatado na parte de trás ou em um dos lados), baixa estatura e atraso no desenvolvimento psicomotor (dificuldade para atingir marcos como sentar, andar e falar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Holoprosencefalia semilobar** — HPO: HP:0002507
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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