# Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-craniossinostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2163
- **CID-10**: Q04.2
- **OMIM**: OMIM:601370 — https://omim.org/entry/601370

## Em linguagem simples

A Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose é uma condição genética congênita muito rara que afeta a estrutura do crânio e a formação do cérebro. As famílias costumam notar alterações no formato da cabeça, como crânio achatado, olhos mais próximos e dificuldades no tônus muscular e desenvolvimento motor. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos aprovados. O suporte ao paciente é realizado por meio do acompanhamento dos sintomas e de reabilitação nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

A Síndrome de Holoprosencefalia e Craniossinostose é uma condição rara que surge durante a formação do bebê (ainda no útero), caracterizada pela combinação de craniossinostose primária (um fechamento precoce das "moleiras" ou suturas do crânio, geralmente nas partes coronal e metópica) com holoprosencefalia (um problema no desenvolvimento do cérebro, onde ele não se divide corretamente, podendo variar de um tipo mais grave, alobar, a um mais comum, semilobar). A síndrome também apresenta várias alterações nos ossos, como problemas nas mãos e nos pés (incluindo o dedo mindinho torto, ossos dos dedos pequenos ou pouco desenvolvidos e as pontas dos ossos longos em formato de cone), vértebras (ossos da coluna) pequenas, escoliose (coluna torta), coxa valga (uma alteração no ângulo do osso da coxa) e/ou quadris que não esticam totalmente, ficando sempre um pouco dobrados.  Outras características comuns são: assimetria craniofacial (rosto e cabeça com um lado diferente do outro), microcefalia (cabeça menor que o normal), braquicefalia/plagiocefalia (cabeça com formato achatado na parte de trás ou em um dos lados), baixa estatura e atraso no desenvolvimento psicomotor (dificuldade para atingir marcos como sentar, andar e falar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Holoprosencefalia semilobar** — HPO: HP:0002507
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose?

É uma condição malformativa congênita rara caracterizada pela combinação de craniossinostose primária e holoprosencefalia. Seu início ocorre no período antenatal ou neonatal e tem prevalência inferior a 1 em 1.000.000.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2163)

### A Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados pela Anvisa ou pelo FDA para esta condição. As condutas são voltadas ao controle das alterações esqueléticas e neurológicas apresentadas pela criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2163); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

A condição possui correlação descrita com herança autossômica recessiva na base de fenótipos. No entanto, genes específicos ainda não foram formalmente catalogados nas fontes de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2163); [2] OMIM 601370 (https://www.omim.org/entry/601370); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados específicos. O cuidado aos pacientes é oferecido por meio do acompanhamento multiprofissional na rede pública de saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na detecção clínica e por exames de imagem da fusão cerebral e do fechamento das suturas cranianas. Existem 51 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2163); [9] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Holoprosencephaly-craniosynostosis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-craniossinostose
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