# Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-disgenesia-caudal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2165 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2165
- **CID-10**: Q04.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de malformação do sistema nervoso central caracterizada por holoprosencefalia com microcefalia, morfologia ocular anormal (hipotelorismo, ciclopia, exoftalmia), anomalias nasais (narina única ou nariz ausente) e fissura labiopalatina, combinada com sinais de regressão caudal (agenesia sacral, sirenomelia com ausência de genitália externa).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do diencéfalo** — HPO: HP:0010662 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Ciclopia** — HPO: HP:0009914 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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