# Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-disgenesia-caudal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2165 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2165
- **CID-10**: Q04.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal é uma condição congênita extremamente rara caracterizada por alterações no cérebro e na face combinadas a malformações na parte inferior do corpo. Entre os sinais que podem ser percebidos estão a cabeça menor do que o habitual, alterações nos olhos e na boca, além da falta de formação da região sacral e anomalias na genitália. Não existe um tratamento curativo específico ou medicamento direcionado para a síndrome, de modo que o cuidado foca no suporte clínico, no conforto do bebê e no acompanhamento pela equipe de saúde. No SUS, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo, mas o sistema público oferece procedimentos de investigação genética e suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome de malformação do sistema nervoso central caracterizada por holoprosencefalia com microcefalia, morfologia ocular anormal (hipotelorismo, ciclopia, exoftalmia), anomalias nasais (narina única ou nariz ausente) e fissura labiopalatina, combinada com sinais de regressão caudal (agenesia sacral, sirenomelia com ausência de genitália externa).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do diencéfalo** — HPO: HP:0010662 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Ciclopia** — HPO: HP:0009914 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 8 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia alobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-alobar) — ORPHA:93925 — 8 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal?

A síndrome decorre de alterações graves no desenvolvimento embrionário da cabeça e da região caudal. No entanto, os genes causais específicos e o padrão de herança genética ainda não estão catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2165); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2722/index)

### A Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal tem cura?

Não existe cura ou tratamento corretivo para as malformações estruturais congênitas desta condição. O cuidado médico se baseia em suporte clínico integral, conforto e acompanhamento das necessidades específicas da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2165)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico fundamenta-se nos achados clínicos e de imagem, observando a presença de holoprosencefalia junto a sinais de regressão caudal. A identificação pode ocorrer durante exames ultrassonográficos no pré-natal ou logo após o nascimento. Exames complementares como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma podem auxiliar na investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2165)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Destacam-se microcefalia, alterações faciais como fenda palatina e anomalias nos olhos, além de defeitos na coluna sacral e ausência de genitália externa. Também podem ser observadas alterações esqueléticas nas mãos e antebraços, além de comprometimento renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2165); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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