# Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-polidactilia-pos-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2166
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:264480 — https://omim.org/entry/264480

## Descrição clínica

A síndrome holoprosencefalia-polidactilia pós-axial associa, em recém-nascidos cromossomicamente normais, holoprosencefalia, dismorfismo facial grave, polidactilia pós-axial e outras anomalias congénitas, sugestivas de trissomia 13 (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da pré-maxila** — HPO: HP:0010650 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Ciclopia** — HPO: HP:0009914 (Ocasional (29-5%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de narinas** — HPO: HP:0100596 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-polidactilia-pos-axial._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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