# Síndrome de Hurler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93473
- **CID-10**: E76.0
- **OMIM**: OMIM:607014 — https://omim.org/entry/607014

## Descrição clínica

A síndrome de Hurler é a forma mais grave de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo), uma doença de armazenamento lisossomal, rara, caracterizada por anomalias esqueléticas, doença cardíaca, disfunção respiratória, aumento do baço e fígado, facies característica e redução da esperança média de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (101 fenótipos HPO)

- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Obrigatório (100%))
- **Excreção urinária de sulfato de dermatana** — HPO: HP:0008301 (Obrigatório (100%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Hipoplasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0008802
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 10/12)
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequência: 4/12)
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437 (Obrigatório (100%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Obrigatório (100%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Atividade diminuída da alfa-L-iduronidase tecidual** — HPO: HP:6000910 (Frequência: 10/10)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%))
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 (Obrigatório (100%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Excreção urinária de glicosaminoglicanos** — HPO: HP:0003541
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159 (Obrigatório (100%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Obrigatório (100%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Subluxação C1-C2** — HPO: HP:0003320 (Frequência: 11/30)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812
- _...e mais 61 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler._

## Genes associados (1)

- **IDUA** — Alpha-L-iduronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT06149403** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy and Safety of OTL-203 in Subjects With MPS-IH Compared With Standard of Care With Allogeneic HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06149403
- **NCT03580083** [SUSPENDED]: RGX-111 Gene Therapy in Patients With MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580083
- **NCT00418821** [TERMINATED]: A Study of the Effect of Aldurazyme® (Laronidase) Treatment on Lactation in Female Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) and Their Breastfed Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00418821
- **NCT03513328** [COMPLETED]: Conditioning Regimen for Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03513328
- **NCT01372228** [TERMINATED]: Phase I/II Pilot Study of Mixed Chimerism to Treat Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01372228
- **NCT04284254** [WITHDRAWN]: MT2018-18: Sleeping Beauty Transposon-Engineered Plasmablasts for Hurler Syndrome Post Allo HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04284254
- **NCT03639844** [NO_LONGER_AVAILABLE]: BPX-501 T Cells Infused Post Stem Cell Transplant in Pediatrics With Non-Malignant Disorders Ineligible for BPU004 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03639844
- **NCT01173016** [COMPLETED]: Administration of IV Laronidase Post Bone Marrow Transplant in Hurler — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01173016
- **NCT01917708** [COMPLETED]: Bone Marrow Transplant With Abatacept for Non-Malignant Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01917708

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Hurler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler
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