# Síndrome de Hurler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93473
- **CID-10**: E76.0
- **OMIM**: OMIM:607014 — https://omim.org/entry/607014

## Em linguagem simples

A síndrome de Hurler é a forma mais grave da mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1), uma doença rara e congênita do metabolismo celular. Ela costuma causar rigidez nas articulações, aumento da barriga por dilatação do fígado e do baço, alterações nos ossos e problemas nas válvulas do coração. Para o tratamento no Brasil, o SUS dispensa a enzima laronidase pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) e realiza o procedimento de infusão. Além da reposição medicamentosa, o sistema público contempla sessões de reabilitação específicas para auxiliar no manejo dos sintomas das doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Hurler é a forma mais grave de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1), uma doença rara de armazenamento lisossômico, caracterizada por anormalidades esqueléticas, comprometimento cognitivo, doenças cardíacas, problemas respiratórios, aumento do fígado e baço, fácies característica e redução da expectativa de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (101 fenótipos HPO)

- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Obrigatório (100%))
- **Excreção urinária de sulfato de dermatana** — HPO: HP:0008301 (Obrigatório (100%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Hipoplasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0008802
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 10/12)
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequência: 4/12)
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437 (Obrigatório (100%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Obrigatório (100%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Atividade diminuída da alfa-L-iduronidase tecidual** — HPO: HP:6000910 (Frequência: 10/10)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%))
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 (Obrigatório (100%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Excreção urinária de glicosaminoglicanos** — HPO: HP:0003541
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159 (Obrigatório (100%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Obrigatório (100%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Subluxação C1-C2** — HPO: HP:0003320 (Frequência: 11/30)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812
- _...e mais 61 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler._

## Genes associados (1)

- **IDUA** — Alpha-L-iduronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Mucopolissacaridose do tipo I — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/mucopolissacaridose-do-tipo-i
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Laronidase

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06149403** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy and Safety of OTL-203 in Subjects With MPS-IH Compared With Standard of Care With Allogeneic HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06149403
- **NCT03513328** [COMPLETED]: Conditioning Regimen for Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03513328
- **NCT01917708** [COMPLETED]: Bone Marrow Transplant With Abatacept for Non-Malignant Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01917708
- **NCT01173016** [COMPLETED]: Administration of IV Laronidase Post Bone Marrow Transplant in Hurler — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01173016
- **NCT01873911** [COMPLETED]: Neurobehavioral Phenotypes in MPS III — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01873911
- **NCT01043640** [COMPLETED]: Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01043640
- **NCT00730314** [COMPLETED]: Unrelated Hematopoietic Stem Cell Transplantation(HSCT) for Genetic Diseases of Blood Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00730314
- **NCT00638547** [COMPLETED]: Intrathecal Enzyme Replacement for Hurler Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00638547
- **NCT00258011** [COMPLETED]: Study of Aldurazyme® Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00258011
- **NCT00176891** [COMPLETED]: Stem Cell Transplant w/Laronidase for Hurler — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176891

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 99 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 43 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 39 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 39 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 37 sintomas em comum
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- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 33 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de Hurler?

A doença é causada por alterações genéticas no gene IDUA, que leva à diminuição crítica da enzima alfa-L-iduronidase. Ela possui um padrão de transmissão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93473); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome de Hurler?

Os pacientes apresentam alterações esqueléticas generalizadas conhecidas como disostose múltipla, rigidez nas articulações e aumento de volume do fígado e do baço. Também é comum o acometimento do coração, como falha no fechamento da válvula mitral e da válvula aórtica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93473); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para a síndrome de Hurler?

Sim, o SUS dispensa o medicamento Laronidase solução injetável 0,58 mg/mL por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). A dispensação e o cuidado clínico são balizados pela Portaria Conjunta nº 6 de 2018.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Mucopolissacaridose tipo I" — o SUS dispensa Laronidase solução injetável 0,58 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 6) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/m/mucopolissacaridose-do-tipo-i/view); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Laronidase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na presença de sulfato de dermatana e glicosaminoglicanos na urina e na constatação da atividade reduzida da alfa-L-iduronidase tecidual. Também podem ser realizados testes genéticos, existindo exames moleculares e sequenciamento de exoma disponíveis na rede e catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93473); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 66 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/556391/)

### A síndrome de Hurler pode ser detectada no teste do pezinho?

A triagem neonatal por sangue seco para medir a atividade da alfa-L-iduronidase consta na fase 3 de ampliação com status pendente. O SUS já inclui em sua tabela o teste do pezinho e testes de triagem para erros inatos do metabolismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93473)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Hurler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler
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