# Síndrome de ictiose-anomalias orais e digitais > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-anomalias-orais-e-digitais > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2272 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: 258840 — https://omim.org/entry/258840 ## Em linguagem simples A Síndrome de ictiose-anomalias orais e digitais é uma condição genética bastante rara que se manifesta desde os primeiros períodos da infância. Ela se caracteriza como uma síndrome malformativa, sendo transmitida por herança autossômica recessiva. ## Descrição clínica A Ictiose é uma família de doenças genéticas de pele caracterizadas por pele seca, espessada e escamosa. Os mais de 20 tipos de ictiose variam na gravidade dos sintomas, aparência externa, causa genética subjacente e modo de herança. Ictiose vem do grego ἰχθύς (ichthys) 'peixe', uma vez que a pele seca e escamosa é a característica definidora de todas as formas de ictiose. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de ictiose-anomalias orais e digitais? É uma síndrome malformativa genética muito rara com início documentado no período neonatal ou na infância. Apresenta padrão de transmissão autossômico recessivo e é identificada na literatura pelo código ORPHA:2272. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2272) ### A Síndrome de ictiose-anomalias orais e digitais é hereditária? Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva comprovada. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do fator genético de cada um dos genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2272) ### Quais são os sinais mais comuns da condição? Os sinônimos formais da doença apontam para alterações de pele, dedos fusiformes e fosseta mediana no lábio inferior. No entanto, a lista detalhada com a frequência exata de cada manifestação clínica ainda não se encontra catalogada nos bancos de dados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2272); [2] OMIM 258840 (https://www.omim.org/entry/258840) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS? O Ministério da Saúde dispõe de um PCDT de Ictioses Hereditárias, mas trata-se de um documento relacionado que pode não cobrir especificamente esta síndrome. Não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para a doença, mas a rede pública assegura exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico parte da avaliação médica das malformações e pode contar com o suporte de testes genéticos registrados internacionalmente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2272); [20] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ichthyosis-oral%20and%20digital%20anomalies%20syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ictiose-anomalias orais e digitais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-anomalias-orais-e-digitais **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-anomalias-orais-e-digitais **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2272