# Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-baixa-estatura-braquidactilia-microsferofaquia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363992 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363992
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613195 — https://omim.org/entry/613195

## Descrição clínica

Este é uma lista de doenças que começam com a letra "M".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/7)
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Facodonese** — HPO: HP:0012629
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 0/7)
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Frequência: 6/7)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 0/7)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 4/6)
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 (Frequência: 5/7)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 7/7)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 4/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **CERS3** — Ceramide synthase 3 [Role in the phenotype of]
  - Função: Ceramide synthase that catalyzes the transfer of the acyl chain from acyl-CoA to a sphingoid base, with high selectivity toward very- and ultra-long-chain fatty acyl-CoA (chain length greater than C22
- **ADAMTS17** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 17 [Role in the phenotype of]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Weill-Marchesani](https://raras.org/doenca/sindrome-weill-marchesani) — ORPHA:3449 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-glaucoma-ectopia-do-cristalino-microesferofaquia-rigidez-articular-baixa-estatura) — ORPHA:2084 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-luxacao-do-cristalino-anomalias-do-segmento-ocular-anterior-bolhas-de-filtracao-espontaneas) — ORPHA:412022 — 6 sintomas em comum
- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/494439) — ORPHA:494439 — 5 sintomas em comum
- [Ectopia lentis isolada](https://raras.org/doenca/ectopia-lentis-isolada) — ORPHA:1885 — 5 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 4 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-baixa-estatura-braquidactilia-microsferofaquia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-baixa-estatura-braquidactilia-microsferofaquia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363992