# Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-baixa-estatura-braquidactilia-microsferofaquia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363992 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363992
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613195 — https://omim.org/entry/613195

## Em linguagem simples

A síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia é uma doença genética muito rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se caracteriza principalmente pelo crescimento físico abaixo da média e por alterações estruturais nos olhos, como alta miopia e risco de glaucoma. Não existem remédios específicos fornecidos pelo SUS para a condição, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

Este é uma lista de doenças que começam com a letra "M".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/7)
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Facodonese** — HPO: HP:0012629
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 0/7)
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Frequência: 6/7)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 0/7)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 4/6)
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 (Frequência: 5/7)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 7/7)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 4/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **CERS3** — Ceramide synthase 3 [Role in the phenotype of]
  - Função: Ceramide synthase that catalyzes the transfer of the acyl chain from acyl-CoA to a sphingoid base, with high selectivity toward very- and ultra-long-chain fatty acyl-CoA (chain length greater than C22
- **ADAMTS17** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 17 [Role in the phenotype of]

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Weill-Marchesani](https://raras.org/doenca/sindrome-weill-marchesani) — ORPHA:3449 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-glaucoma-ectopia-do-cristalino-microesferofaquia-rigidez-articular-baixa-estatura) — ORPHA:2084 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-luxacao-do-cristalino-anomalias-do-segmento-ocular-anterior-bolhas-de-filtracao-espontaneas) — ORPHA:412022 — 6 sintomas em comum
- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/494439) — ORPHA:494439 — 5 sintomas em comum
- [Ectopia lentis isolada](https://raras.org/doenca/ectopia-lentis-isolada) — ORPHA:1885 — 5 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 4 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição é transmitida por herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa precisa herdar uma alteração genética de cada genitor para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363992); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros achados costumam surgir no período neonatal ou na infância. As manifestações descritas com maior frequência envolvem a baixa estatura e problemas oftalmológicos como alta miopia e câmara anterior rasa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363992); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento pelo SUS?

O SUS não possui medicamentos específicos dispensados para esta síndrome. O Ministério da Saúde possui um PCDT de 'Ictioses Hereditárias', mas trata-se de documento correlato que não cobre esta condição específica.
- Fontes: [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica, exames dos olhos e investigação molecular. Existem 2 testes genéticos cadastrados internacionalmente no NCBI GTR para auxiliar na confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363992); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ichthyosis-short%20stature-brachydactyly-microspherophakia%20syndrome)

### A condição tem cura?

Não há cura descrita na literatura nem medicamentos modificadores de doença aprovados. O foco terapêutico consiste em monitorar e controlar manifestações como hipertensão ocular e glaucoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363992); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-baixa-estatura-braquidactilia-microsferofaquia
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