# Síndrome de ictiose congênita-transtorno do desenvolvimento intelectual-tetraplegia espástica > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-congenita-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-tetraplegia-espastica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 352333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352333 - **CID-10**: Q80.8 - **OMIM**: OMIM:614457 — https://omim.org/entry/614457 ## Descrição clínica Síndrome de ictiose autossómica rara com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões de início infantil e tetraplegia espástica. A imagiologia cerebral pode evidenciar atraso na mielinização e atrofia cerebral. Foi descrita acentuada variabilidade intrafamiliar. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO) - **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 - **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Obrigatório (100%)) - **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o sistema nervoso central** — HPO: HP:0002977 (Ocasional (29-5%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (~50%)) - **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 2/4) - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Muito frequente (~50%)) - **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 2/2) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (~50%)) - **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 2/2) - **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Muito frequente (~50%)) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%)) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (~50%)) - **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (~50%)) - **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (~50%)) - **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Muito frequente (~50%)) - **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Muito frequente (~50%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 - **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 2/2) - **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequência: 2/2) - **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 2/2) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 2/2) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%)) ## Genes associados (1) - **ELOVL4** — Very long chain fatty acid elongase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum - [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 11 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 11 sintomas em comum - [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 10 sintomas em comum - [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 10 sintomas em comum - [Síndrome IBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-ibids) — ORPHA:453 — 9 sintomas em comum - [Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-neurologica-prune1-relacionada) — ORPHA:544469 — 9 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ictiose congênita-transtorno do desenvolvimento intelectual-tetraplegia espástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-congenita-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-tetraplegia-espastica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-congenita-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-tetraplegia-espastica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352333