# Síndrome de ictiose congênita-transtorno do desenvolvimento intelectual-tetraplegia espástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-congenita-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-tetraplegia-espastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352333
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: OMIM:614457 — https://omim.org/entry/614457

## Em linguagem simples

A Síndrome de ictiose congênita-transtorno do desenvolvimento intelectual-tetraplegia espástica é uma doença genética ultrarrara que afeta a formação da pele e o sistema neurológico desde o nascimento. A família costuma perceber a pele intensamente ressecada, vermelha e com descamação, além de rigidez grave nas pernas e braços e atraso evidente no desenvolvimento da criança. A síndrome decorre de mutações no gene ELOVL4 e é herdada de forma autossômica recessiva de pais assintomáticos. Não há cura definitiva, mas o SUS dispensa pomada de ácido salicílico e acitretina pelo protocolo de ictioses hereditárias para tratamento da pele, além de fornecer atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome de ictiose autossómica rara com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões de início infantil e tetraplegia espástica. A imagiologia cerebral pode evidenciar atraso na mielinização e atrofia cerebral. Foi descrita acentuada variabilidade intrafamiliar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o sistema nervoso central** — HPO: HP:0002977 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 2/4)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Muito frequente (~50%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (~50%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 2/2)
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (~50%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (~50%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (~50%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Muito frequente (~50%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 2/2)
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **ELOVL4** — Very long chain fatty acid elongase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 11 sintomas em comum
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- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome IBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-ibids) — ORPHA:453 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-neurologica-prune1-relacionada) — ORPHA:544469 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de ictiose congênita com tetraplegia espástica?

É uma doença congênita rara com herança autossômica recessiva associada ao código CID-10 Q80.8. Ela combina alterações graves na pele com deficiência intelectual profunda e rigidez nos quatro membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352333); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta herança autossômica recessiva ligada a alterações no gene ELOVL4. A criança necessita herdar uma alteração genética de cada um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352333); [2] OMIM 614457 (https://www.omim.org/entry/614457); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Ao nascer ou nos primeiros meses, nota-se pele com descamação, ressecamento grave e vermelhidão contínua. Em seguida, evidenciam-se hipertonia muscular, atraso importante nos movimentos e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352333); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se no exame físico detalhado e na análise genética molecular do paciente. Há 32 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e possibilidade de sequenciamento completo do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352333); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20ichthyosis-intellectual%20disability-spastic%20quadriplegia%20syndrome)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

O SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g e Acitretina cápsulas de 10 mg e 25 mg no âmbito do PCDT de Ictioses Hereditárias. A rede pública também inclui o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte das sequelas motoras.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ictiose congênita-transtorno do desenvolvimento intelectual-tetraplegia espástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-congenita-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-tetraplegia-espastica
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