# Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescencia-cerebelar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2274
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:242520 — https://omim.org/entry/242520

## Descrição clínica

A síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degeneração cerebelar é caracterizada por ictiose, hepatoesplenomegalia e ataxia cerebelar de início tardio. Foi descrito em dois irmãos. A transmissão é autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Niemann-Pick C](https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c) — ORPHA:646 — 8 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 8 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-3) — ORPHA:77261 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 7 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 7 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescencia-cerebelar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescencia-cerebelar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2274