# Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-neonatal-colangite-esclerosante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 59303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59303
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: OMIM:607626 — https://omim.org/entry/607626

## Descrição clínica

A ictiose neonatal - colangite esclerosante (síndrome NISCH) é uma síndrome muito rara de ictiose complexa caracterizada por hipotricose do couro cabeludo, alopecia cicatricial, ictiose e colangite esclerosante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (~33%))
- **Atresia biliar intra-hepática** — HPO: HP:0005248 (Frequente (~33%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (~25%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Frequência: 3/3)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 2/3)
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Frequência: 2/3)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 3/3)
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **CLDN1** — Claudin-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Claudins function as major constituents of the tight junction complexes that regulate the permeability of epithelia. While some claudin family members play essential roles in the formation of impermea

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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