# Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-neonatal-colangite-esclerosante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 59303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59303
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: OMIM:607626 — https://omim.org/entry/607626

## Em linguagem simples

A Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante (síndrome NISCH) é uma condição genética rara que atinge a pele e as vias biliares do fígado desde os primeiros dias de vida. A família costuma perceber a pele ressecada e com descamação, além de icterícia (pele e olhos amarelados) e falhas nos cabelos. No SUS, pacientes contam com medicamentos dispensados para o cuidado da ictiose, como a Acitretina e o Ácido salicílico em pomada. O seguimento com especialistas permite tratar o prurido e vigiar a saúde do fígado para evitar maiores danos ao organismo.

## Descrição clínica

A colangite ictiose-esclerosante neonatal (síndrome NISCH) é uma síndrome de ictiose complexa muito rara, caracterizada por hipotricose do couro cabeludo, alopecia cicatricial, ictiose e colangite esclerosante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (~33%))
- **Atresia biliar intra-hepática** — HPO: HP:0005248 (Frequente (~33%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (~25%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Frequência: 3/3)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 2/3)
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Frequência: 2/3)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 3/3)
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **CLDN1** — Claudin-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Claudins function as major constituents of the tight junction complexes that regulate the permeability of epithelia. While some claudin family members play essential roles in the formation of impermea

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 15 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 14 sintomas em comum
- [Colangite isolada neonatal](https://raras.org/doenca/480556) — ORPHA:480556 — 11 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 11 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 11 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 11 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 11 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome NISCH?

A doença é causada por alterações genéticas no gene CLDN1, que afetam a produção da proteína Claudin-1. Essa alteração segue um padrão de herança autossômico recessivo herdado dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59303); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal e incluem pele seca com descamação e icterícia (pele e olhos amarelados). Também costumam ser notados cabelos escassos no couro cabeludo e coceira intensa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59303); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome NISCH tem cura?

Não há até o momento uma cura definitiva descrita para a condição. O manejo terapêutico é voltado para aliviar as alterações da pele e controlar as complicações no fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59303); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a doença?

O SUS dispensa a Acitretina em cápsulas (10 mg e 25 mg) e o Ácido salicílico pomada 5% pelo PCDT de Ictioses Hereditárias. Esse documento oficial do Ministério da Saúde atua como diretriz correlata para os cuidados da ictiose, embora possa não cobrir todas as especificidades desta síndrome.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Acitretina cápsula 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [10] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico tem início na avaliação dos sinais clínicos do fígado e da pele, sendo confirmado por testes genéticos moleculares. No Brasil, o SUS inclui procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES) para apoiar a investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59303); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-neonatal-colangite-esclerosante
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