# Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14/LAMTOR2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodeficiencia-primaria-por-deficiencia-de-p14lamtor2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90023 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90023
- **CID-10**: D82.8
- **OMIM**: OMIM:610798 — https://omim.org/entry/610798

## Em linguagem simples

A síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14/LAMTOR2 é uma condição genética muito rara que atinge as defesas do organismo e o desenvolvimento físico da criança. Desde os primeiros meses de vida, a família costuma observar baixa estatura, feições faciais características, pele ou cabelos mais claros (albinismo parcial) e infecções respiratórias repetidas. Os exames laboratoriais podem identificar diminuição de anticorpos como a IgM e de células de defesa chamadas neutrófilos. Para o suporte imunológico, o SUS dispensa a imunoglobulina humana intravenosa e subcutânea por meio do seu componente especializado de farmácia (CEAF).

## Descrição clínica

A síndrome de imunodeficiência primária devido à deficiência de p14 é caracterizada por baixa estatura, hipopigmentação, fácies grosseira e infecções broncopulmonares frequentes por Streptococcus pneumoniae.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções broncopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0006538 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LAMTOR2** — Ragulator complex protein LAMTOR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As part of the Ragulator complex it is involved in amino acid sensing and activation of mTORC1, a signaling complex promoting cell growth in response to growth factors, energy levels, and amino acids

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/imunodeficiencia-primaria-com-defeitos-de-anticorpos
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Imunoglobulina humana IV, Imunoglobulina humana SC

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Griscelli](https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli) — ORPHA:381 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico)](https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico) — ORPHA:79477 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 5 sintomas em comum
- [Poiquilodermia com neutropenia](https://raras.org/doenca/poiquilodermia-com-neutropenia) — ORPHA:221046 — 4 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia-telangiectasia](https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia) — ORPHA:100 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1) — ORPHA:221008 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de RIDDLE](https://raras.org/doenca/420741) — ORPHA:420741 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de P14/LAMTOR2?

A condição é causada por variantes no gene LAMTOR2, que codifica a proteína do complexo Ragulator. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva, precisando ser herdada de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90023); [2] OMIM 610798 (https://www.omim.org/entry/610798); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da síndrome?

Os sinais principais incluem infecções broncopulmonares frequentes, baixa estatura e traços faciais grosseiros. Também é comum a presença de albinismo parcial, com pele e cabelos hipopigmentados, além de neutropenia no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90023); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

O SUS dispensa a Imunoglobulina humana IV e a Imunoglobulina humana SC por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). O Ministério da Saúde possui PCDT correlato para Imunodeficiência Primária com uso de Imunoglobulina Humana.
- Fontes: [8] PCDT — Imunodeficiência Primária — Imunoglobulina Humana (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/i/imunodeficiencia-primaria-com-predominancia-de-defeitos-de-anticorpos-imunoglobulina-humana/view); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Imunoglobulina humana IV, Imunoglobulina humana SC (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico dos sinais físicos, testes laboratoriais de anticorpos e contagem de neutrófilos. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que analisam o gene LAMTOR2, existindo 19 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90023); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20immunodeficiency%20syndrome%20due%20to%20P14%2FLAMTOR2%20deficiency); [13] ClinVar — 17 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LAMTOR2[gene])

### Existem ensaios clínicos ou novos remédios em estudo?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou com recrutamento aberto registrados para esta síndrome específica. O acompanhamento permanece voltado para a prevenção de infecções e reposição de imunoglobulinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90023); [2] OMIM 610798 (https://www.omim.org/entry/610798); [11] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Imunoglobulina humana IV, Imunoglobulina humana SC (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14/LAMTOR2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodeficiencia-primaria-por-deficiencia-de-p14lamtor2
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