# Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14/LAMTOR2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodeficiencia-primaria-por-deficiencia-de-p14lamtor2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90023 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90023
- **CID-10**: D82.8
- **OMIM**: OMIM:610798 — https://omim.org/entry/610798

## Descrição clínica

A síndrome de imunodeficiência primária devido à deficiência de p14 é caracterizada por baixa estatura, hipopigmentação, fácies grosseira e infecções broncopulmonares frequentes por Streptococcus pneumoniae.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções broncopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0006538 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LAMTOR2** — Ragulator complex protein LAMTOR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As part of the Ragulator complex it is involved in amino acid sensing and activation of mTORC1, a signaling complex promoting cell growth in response to growth factors, energy levels, and amino acids

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14/LAMTOR2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodeficiencia-primaria-por-deficiencia-de-p14lamtor2
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