# Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infecções recorrentes > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-doenca-inflamatoria-do-intestino-artrite-infeccoes-recorrentes > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 238569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238569 - **CID-10**: K52.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Esta síndrome é uma doença genética muito rara em que o sistema de defesa do corpo perde a capacidade de conter a inflamação, atacando o próprio intestino desde as primeiras semanas ou meses de vida. Os sinais que a família logo percebe incluem diarreia inflamatória grave com sangue nas fezes, feridas dolorosas ao redor do ânus, aftas na boca, infecções repetidas e dificuldade acentuada para ganhar peso e crescer. A causa está ligada a falhas nos genes IL10, IL10RA ou IL10RB, que impedem a ação normal de substâncias que deveriam acalmar os processos inflamatórios. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos fornecidos diretamente pelo SUS com essa indicação específica, exigindo acompanhamento próximo em hospitais especializados. ## Descrição clínica Doença rara de desregulação imunológica com imunodeficiência caracterizada por doença inflamatória intestinal grave e progressiva de início infantil com pancolite, doença perianal (ulceração, fístulas), infecções respiratórias, geniturinárias e cutâneas recorrentes, artrite e alto risco de linfoma de células B. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 80 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 - **Pancolite** — HPO: HP:0033256 - **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 - **Foliculite** — HPO: HP:0025084 - **Enterocolite** — HPO: HP:0004387 - **Abscesso perianal** — HPO: HP:0009789 - **Fístula enterocutânea** — HPO: HP:0033279 - **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 - **Pioedermite** — HPO: HP:0000999 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 - **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 - **Colite** — HPO: HP:0002583 ## Genes associados (3) - **IL10RB** — Interleukin-10 receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Shared cell surface receptor required for the activation of five class 2 cytokines: IL10, IL22, IL26, IL28, and IFNL1. The IFNLR1/IL10RB dimer is a receptor for the cytokine ligands IFNL2 and IFNL3 an - **IL10RA** — Interleukin-10 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Cell surface receptor for the cytokine IL10 that participates in IL10-mediated anti-inflammatory functions, limiting excessive tissue disruption caused by inflammation. Upon binding to IL10, induces a - **IL10** — Interleukin-10 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Major immune regulatory cytokine that acts on many cells of the immune system where it has profound anti-inflammatory functions, limiting excessive tissue disruption caused by inflammation. Mechanisti ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MESALAZINA, ZYDCOL MR, PENTASA, CHRON-ASA 5, MESACOL, ZYDCOL ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 4 sintomas em comum - [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 4 sintomas em comum - [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 4 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 3 sintomas em comum - [Doença linfoproliferativa ligada ao X](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x) — ORPHA:2442 — 3 sintomas em comum - [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 3 sintomas em comum - [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 3 sintomas em comum - [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 3 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 3 sintomas em comum - [Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-imunodeficiencia-combinada-enteropatia) — ORPHA:436252 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A síndrome tem cura definitiva? Trata-se de uma doença genética crônica de desregulação imune com inflamação intestinal contínua. Não há menção nos catálogos oficiais a uma cura definitiva estabelecida para esta condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238569) ### A doença é hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela se manifesta quando a criança herda mutações nos genes IL10, IL10RA ou IL10RB de ambos os pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238569); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança? Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na primeira infância com pancolite e sangue nas fezes. Também é comum o aparecimento de abscessos e fístulas na região perianal, além de infecções recorrentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238569); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos oficialmente dispensados pelo SUS sob uma diretriz terapêutica exclusiva para esta síndrome. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico baseia-se na identificação clínica da colite grave de início infantil e é confirmado por testes genéticos. Existem 14 testes moleculares catalogados no repositório internacional GTR que pesquisam mutações nos genes causadores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238569); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Immune%20dysregulation-inflammatory%20bowel%20disease-arthritis-recurrent%20infections%20syndrome) ### Qual especialidade médica costuma acompanhar o caso? Devido ao acometimento do trato digestivo e às falhas imunes, o acompanhamento é tipicamente conduzido por serviços de gastroenterologia e imunologia. Como não há centros exclusivos listados, o suporte é estruturado na rede de alta complexidade do sistema de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238569); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infecções recorrentes. 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