# Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infecções recorrentes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-doenca-inflamatoria-do-intestino-artrite-infeccoes-recorrentes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238569
- **CID-10**: K52.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara de desregulação imunológica com imunodeficiência caracterizada por doença inflamatória intestinal grave e progressiva de início infantil com pancolite, doença perianal (ulceração, fístulas), infecções respiratórias, geniturinárias e cutâneas recorrentes, artrite e alto risco de linfoma de células B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Pancolite** — HPO: HP:0033256
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- **Foliculite** — HPO: HP:0025084
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387
- **Abscesso perianal** — HPO: HP:0009789
- **Fístula enterocutânea** — HPO: HP:0033279
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Pioedermite** — HPO: HP:0000999
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280
- **Colite** — HPO: HP:0002583

## Genes associados (3)

- **IL10RB** — Interleukin-10 receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Shared cell surface receptor required for the activation of five class 2 cytokines: IL10, IL22, IL26, IL28, and IFNL1. The IFNLR1/IL10RB dimer is a receptor for the cytokine ligands IFNL2 and IFNL3 an
- **IL10RA** — Interleukin-10 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cell surface receptor for the cytokine IL10 that participates in IL10-mediated anti-inflammatory functions, limiting excessive tissue disruption caused by inflammation. Upon binding to IL10, induces a
- **IL10** — Interleukin-10 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Major immune regulatory cytokine that acts on many cells of the immune system where it has profound anti-inflammatory functions, limiting excessive tissue disruption caused by inflammation. Mechanisti

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infecções recorrentes. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-doenca-inflamatoria-do-intestino-artrite-infeccoes-recorrentes
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