# Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infecções recorrentes-linfopenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-doenca-inflamatoria-do-intestino-artrite-infeccoes-recorrentes-linfopenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 529977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529977
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada a mutações no gene RIPK1, caracterizada por imunodesregulação, doença inflamatória intestinal, artrite, infecções recorrentes e linfopenia. Apresenta-se com manifestações inflamatórias e infecciosas graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **RIPK1** — Receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine-threonine kinase which is a key regulator of TNF-mediated apoptosis, necroptosis and inflammatory pathways (PubMed:17703191, PubMed:24144979, PubMed:31827280, PubMed:31827281, PubMed:32657447,

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infecções recorrentes-linfopenia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-doenca-inflamatoria-do-intestino-artrite-infeccoes-recorrentes-linfopenia
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