# Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infecções recorrentes-linfopenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-doenca-inflamatoria-do-intestino-artrite-infeccoes-recorrentes-linfopenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 529977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529977
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética ultrarrara que afeta o sistema de defesa e o aparelho digestivo desde os primeiros meses de vida. A criança costuma apresentar quadros de inflamação intestinal crônica, inchaço e dor nas articulações, além de infecções frequentes causadas pela diminuição dos linfócitos no sangue. A causa está ligada a mutações no gene RIPK1 com herança autossômica recessiva, precisando de testes genéticos para a confirmação definitiva. Embora existam remédios para inflamação intestinal registrados na Anvisa, a doença não conta com um protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS, sendo o tratamento conduzido de forma individualizada pela rede pública.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada a mutações no gene RIPK1, caracterizada por imunodesregulação, doença inflamatória intestinal, artrite, infecções recorrentes e linfopenia. Apresenta-se com manifestações inflamatórias e infecciosas graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **RIPK1** — Receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine-threonine kinase which is a key regulator of TNF-mediated apoptosis, necroptosis and inflammatory pathways (PubMed:17703191, PubMed:24144979, PubMed:31827280, PubMed:31827281, PubMed:32657447,

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MESALAZINA, ZYDCOL MR, PENTASA, CHRON-ASA 5, MESACOL, ZYDCOL

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Atualmente, não há cura definitiva descrita para a condição nem medicamentos curativos aprovados nos catálogos de referência. O manejo médico tem por objetivo controlar a inflamação intestinal, aliviar os sintomas articulares e prevenir infecções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529977); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22204/index)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e resulta de mutações no gene RIPK1. Para o desenvolvimento do quadro clínico, a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529977); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da história de sintomas precoces e confirmado por meio de testes genéticos laboratoriais. O banco internacional NCBI GTR registra 7 testes genéticos disponíveis capazes de analisar o gene associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529977); [20] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O paciente deve ser avaliado nos serviços de referência da rede pública para que os especialistas indiquem condutas de suporte disponíveis na atenção especializada.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais os principais sinais iniciais observados?

Os sinais têm início neonatal ou na infância e incluem manifestações de doença inflamatória intestinal, inchaço articular decorrente de artrite e episódios frequentes de infecções. Exames de sangue costumam acusar linfopenia, que é a quantidade reduzida de linfócitos em circulação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529977); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22204/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infecções recorrentes-linfopenia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-doenca-inflamatoria-do-intestino-artrite-infeccoes-recorrentes-linfopenia
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