# Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 37042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/37042
- **CID-10**: E31.0
- **OMIM**: OMIM:304790 — https://omim.org/entry/304790

## Descrição clínica

A síndrome de imunodisregulação - poliendocrinopatia - enteropatia - ligada ao X (IPEX) é uma doença autoimune sistêmica congênita grave caracterizada por diarreia refratária, endocrinopatias, envolvimento cutâneo e infecções.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 195
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Frequência: 4/28)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 66/88)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 29/88)
- **Contagem diminuída de células T expressando FOXP3** — HPO: HP:6000473
- **Positividade do anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase** — HPO: HP:0025329 (Frequência: 9/28)
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Frequência: 40/88)
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Frequência: 41/88)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 12/88)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/88)
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Frequência: 9/116)
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 19/88)
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093 (Frequência: 42/116)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 12/88)
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099 (Frequência: 3/28)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 28/28)
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 8/88)
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de íons no sangue** — HPO: HP:0003111 (Frequente (79-30%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Raro (<5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Raro (<5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpos do receptor de insulina** — HPO: HP:0031104 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **FOXP3** — Forkhead box protein P3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is crucial for the development and inhibitory function of regulatory T-cells (Treg) (PubMed:17377532, PubMed:21458306, PubMed:23947341, PubMed:24354325, PubMed:24722479

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02356653** [RECRUITING]: Expanded Access Protocol Using CD3+/CD19+ Depleted PBSC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02356653
- **NCT07284641** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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