# Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 37042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/37042
- **CID-10**: E31.0
- **OMIM**: OMIM:304790 — https://omim.org/entry/304790

## Em linguagem simples

A síndrome IPEX é uma doença genética e autoimune congênita muito rara que faz com que as defesas do próprio corpo ataquem vários órgãos, iniciando os sintomas logo nas primeiras semanas ou meses de vida. As famílias geralmente percebem uma diarreia crônica intensa que não melhora, dificuldade no ganho de peso e crescimento, infecções graves repetidas e problemas de pele ou nas glândulas, como a tireoide. A condição é causada por alterações no gene FOXP3 e necessita de confirmação por exames genéticos moleculares. No Brasil, a síndrome IPEX ainda não possui um protocolo oficial de tratamento (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios fornecidos especificamente na lista de dispensação do SUS, sendo o cuidado conduzido nos hospitais de referência.

## Descrição clínica

A síndrome de imunodisregulação - poliendocrinopatia - enteropatia - ligada ao X (IPEX) é uma doença autoimune sistêmica congênita grave caracterizada por diarreia refratária, endocrinopatias, envolvimento cutâneo e infecções.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 195
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Frequência: 4/28)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 66/88)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 29/88)
- **Contagem diminuída de células T expressando FOXP3** — HPO: HP:6000473
- **Positividade do anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase** — HPO: HP:0025329 (Frequência: 9/28)
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Frequência: 40/88)
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Frequência: 41/88)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 12/88)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/88)
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Frequência: 9/116)
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 19/88)
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093 (Frequência: 42/116)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 12/88)
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099 (Frequência: 3/28)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 28/28)
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 8/88)
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de íons no sangue** — HPO: HP:0003111 (Frequente (79-30%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Raro (<5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Raro (<5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpos do receptor de insulina** — HPO: HP:0031104 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **FOXP3** — Forkhead box protein P3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is crucial for the development and inhibitory function of regulatory T-cells (Treg) (PubMed:17377532, PubMed:21458306, PubMed:23947341, PubMed:24354325, PubMed:24722479

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07284641** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641
- **NCT05241444** [RECRUITING]: CD4^LVFOXP3 in Participants With IPEX — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05241444
- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT02356653** [RECRUITING]: Expanded Access Protocol Using CD3+/CD19+ Depleted PBSC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02356653
- **NCT07697118** [NOT_YET_RECRUITING]: Study Evaluating a Gene Therapy for IPEX Syndrome Through the Expression of FOXP3 on Deficient T Cells to Produce Tregs-like. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07697118
- **NCT00919503** [COMPLETED]: Treosulfan and Fludarabine Phosphate Before Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Nonmalignant Inherited Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00919503

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 77 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 34 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 23 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 23 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 23 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 21 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome IPEX é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. A causa está relacionada a mutações no gene FOXP3, que regula as células de defesa do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37042); [2] OMIM 304790 (https://www.omim.org/entry/304790); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome IPEX?

Os sintomas costumam iniciar nos períodos neonatal e de infância precoce. Os sinais mais característicos incluem diarreia crônica refratária, problemas dermatológicos e déficit de crescimento. Também são frequentes infecções graves recorrentes e alterações de anticorpos como elevação acentuada de IgE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37042); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome IPEX?

O diagnóstico se apoia no quadro clínico e laboratorial de autoimunidade precoce e é confirmado por exames genéticos. Existem atualmente 40 testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar alterações no gene FOXP3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37042); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Immune%20dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked%20syndrome)

### Existe tratamento para a síndrome IPEX pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS de forma específica para a síndrome, cabendo o acompanhamento hospitalar aos serviços especializados de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas para a síndrome IPEX no Brasil?

Existem ensaios clínicos internacionais investigando transplantes de células-tronco e terapias gênicas para a condição. Contudo, nenhum desses estudos clínicos possui centros de recrutamento abertos no Brasil até o momento.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07284641 (RECRUITING) — Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641); [25] Ensaio clínico NCT05241444 (RECRUITING) — CD4^LVFOXP3 in Participants With IPEX (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05241444); [26] Ensaio clínico NCT04528355 (RECRUITING) — Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBS (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355); [27] Ensaio clínico NCT01962415 (RECRUITING) — Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415); [28] Ensaio clínico NCT02356653 (RECRUITING) — Expanded Access Protocol Using CD3+/CD19+ Depleted PBSC (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02356653); [29] Ensaio clínico NCT07697118 (NOT_YET_RECRUITING) — Study Evaluating a Gene Therapy for IPEX Syndrome Through the Expression of FOXP3 on Defic (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07697118); [30] Ensaio clínico NCT00919503 (COMPLETED) — Treosulfan and Fludarabine Phosphate Before Donor Stem Cell Transplant in Treating Patient (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00919503)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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