# Síndrome de infecção crônica por vírus de Epstein-Barr

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-infeccao-cronica-por-virus-de-epstein-barr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2566 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2566
- **CID-10**: B27.0
- **OMIM**: OMIM:226990 — https://omim.org/entry/226990

## Em linguagem simples

A síndrome de infecção crônica por vírus de Epstein-Barr é uma condição rara em que o corpo não consegue controlar o vírus EBV, mantendo sintomas por mais de 6 meses. A família geralmente percebe febre contínua, cansaço extremo, infecções frequentes e aumento da barriga por inchaço do fígado e do baço. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue que detectam grande quantidade de vírus e alterações de imunidade, além de testes genéticos específicos. No Brasil, a condição ainda não consta na lista de protocolos oficiais do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

É uma doença rara e que piora com o tempo, começando com uma primeira infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Nessa infecção, o corpo produz linfócitos demais (uma doença que chamamos de linfoproliferativa) por mais de 6 meses. Linfócitos são um tipo de glóbulo branco. Eles são uma parte importante do sistema de defesa do corpo, pois ajudam a combater doenças e a proteger o corpo contra infecções, produzindo anticorpos contra vírus ou bactérias e controlando as respostas imunológicas. Nessa condição, há muitos anticorpos contra o EBV no sangue.  A maioria das pessoas (cerca de 95% dos adultos) se infecta com o EBV em algum momento da vida e nunca desenvolve problemas de saúde por causa dele. No entanto, o EBV pode causar mononucleose infecciosa e outras doenças, e está ligado a várias doenças autoimunes e alguns tipos de câncer. Embora a maioria das infecções na infância não cause sintomas, a infecção por EBV em adolescentes ou adultos jovens frequentemente causa mononucleose.  Depois de uma infecção por EBV, o vírus fica adormecido (inativo) no corpo e, em alguns casos, ele pode se reativar. Isso nem sempre causa sintomas, mas pessoas com o sistema de defesa enfraquecido têm mais chances de desenvolver sintomas se o EBV se reativar.  Em casos raros, pessoas infectadas com EBV desenvolvem uma condição chamada Infecção Crônica Ativa pelo Vírus Epstein-Barr (CAEBV), mesmo sem ter problemas aparentes no sistema imunológico (de defesa). A maioria dos casos de CAEBV relatados vem do Japão. Esses pacientes apresentam algumas das complicações que também podem ser vistas em pessoas saudáveis com uma infecção aguda (recente) por EBV, mas, diferente das pessoas saudáveis, essas complicações não desaparecem e pioram com o tempo.  Os sintomas mais comuns da CAEBV incluem febre, problemas no fígado, aumento do baço (esplenomegalia), gânglios linfáticos inchados (linfadenopatia) e baixo número de plaquetas (trombocitopenia), além de uma grande quantidade de DNA do EBV no sangue. Outros problemas que aparecem em mais de 10% dos pacientes incluem aumento do fígado (hepatomegalia), anemia, sensibilidade exagerada a picadas de mosquito, manchas na pele, feridas na boca, síndrome hemofagocítica, aneurismas nas artérias do coração e insuficiência hepática (falência do fígado).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Obrigatório (100%))
- **Explosão oxidativa de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0003203 (Obrigatório (100%))
- **Nível anormal de IgG** — HPO: HP:0410242 (Frequência: 0/1)
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Obrigatório (100%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Monocitopenia** — HPO: HP:0012312 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Hiperplasia granulocítica** — HPO: HP:0012138 (Obrigatório (100%))
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IRF8** — Interferon regulatory factor 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that specifically binds to the upstream regulatory region of type I interferon (IFN) and IFN-inducible MHC class I genes (the interferon consensus sequence (ICS)) (PubMed:25122610

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05778006** [RECRUITING]: Multi-Center Registry for ME/CFS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05778006
- **NCT05127980** [RECRUITING]: Occurrence of Antibodies Cross-reacting With Autoantigens in Primary EBV Infection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05127980
- **NCT06005246** [RECRUITING]: Munich ME/CFS Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06005246
- **NCT02422875** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Comparative Autoantibody and Immunologic Cell Marker Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02422875
- **NCT01494103** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Administration of Donor T Cells With the Caspase-9 Suicide Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494103
- **NCT02499302** [COMPLETED]: Mental Training for CFS Following EBV Infection in Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02499302
- **NCT02335437** [COMPLETED]: Chronic Fatigue Following Acute Epstein-Barr Virus Infection in Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02335437
- **NCT00478465** [COMPLETED]: Valganciclovir (Valcyte) for Chronic Fatigue Syndrome Patients Who Have Elevated Antibody Titers Against Human Herpes Virus 6 (HHV-6)and Epstein-Barr Virus (EBV) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00478465
- **NCT00433355** [COMPLETED]: Epstein-Barr Virus as a Possible Cause for Chronic Fatigue Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00433355
- **NCT05039580** [UNKNOWN]: Programmed Cell Death Protein-1 (PD-1) Monoclonal Antibody for EBV-HLH and CAEBV as First-line Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05039580

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## Perguntas frequentes

### O que causa a infecção crônica por vírus de Epstein-Barr?

A doença surge após uma infecção primária pelo vírus de Epstein-Barr (EBV), na qual ocorre proliferação anormal de linfócitos por mais de 6 meses. Alterações no gene IRF8 e defeitos na resposta imune estão associados ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2566); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome CAEBV?

Os pacientes apresentam febre persistente, aumento do fígado (hepatomegalia) e do baço (esplenomegalia). Também são frequentes alterações no sangue como anemia, plaquetas baixas (trombocitopenia) e infecções respiratórias recorrentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2566); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento dispensado pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência especializada.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico apoia-se na presença de alta carga de DNA do EBV no sangue e sintomas que persistem por mais de 6 meses. Existem também 22 testes genéticos cadastrados internacionalmente que auxiliam na confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2566); [8] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Chronic%20Epstein-Barr%20virus%20infection%20syndrome)

### A condição é considerada hereditária?

Embora os catálogos gerais registrem a herança como não completamente determinada, há fenótipos atribuídos a herança autossômica recessiva. Variantes no gene IRF8 foram identificadas em pessoas com essa condição clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2566); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ClinVar — 57 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IRF8[gene])

## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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