# Síndrome de infecção crônica por vírus de Epstein-Barr

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-infeccao-cronica-por-virus-de-epstein-barr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2566 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2566
- **CID-10**: B27.0
- **OMIM**: OMIM:226990 — https://omim.org/entry/226990

## Descrição clínica

É uma doença rara e que piora com o tempo, começando com uma primeira infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Nessa infecção, o corpo produz linfócitos demais (uma doença que chamamos de linfoproliferativa) por mais de 6 meses. Linfócitos são um tipo de glóbulo branco. Eles são uma parte importante do sistema de defesa do corpo, pois ajudam a combater doenças e a proteger o corpo contra infecções, produzindo anticorpos contra vírus ou bactérias e controlando as respostas imunológicas. Nessa condição, há muitos anticorpos contra o EBV no sangue.  A maioria das pessoas (cerca de 95% dos adultos) se infecta com o EBV em algum momento da vida e nunca desenvolve problemas de saúde por causa dele. No entanto, o EBV pode causar mononucleose infecciosa e outras doenças, e está ligado a várias doenças autoimunes e alguns tipos de câncer. Embora a maioria das infecções na infância não cause sintomas, a infecção por EBV em adolescentes ou adultos jovens frequentemente causa mononucleose.  Depois de uma infecção por EBV, o vírus fica adormecido (inativo) no corpo e, em alguns casos, ele pode se reativar. Isso nem sempre causa sintomas, mas pessoas com o sistema de defesa enfraquecido têm mais chances de desenvolver sintomas se o EBV se reativar.  Em casos raros, pessoas infectadas com EBV desenvolvem uma condição chamada Infecção Crônica Ativa pelo Vírus Epstein-Barr (CAEBV), mesmo sem ter problemas aparentes no sistema imunológico (de defesa). A maioria dos casos de CAEBV relatados vem do Japão. Esses pacientes apresentam algumas das complicações que também podem ser vistas em pessoas saudáveis com uma infecção aguda (recente) por EBV, mas, diferente das pessoas saudáveis, essas complicações não desaparecem e pioram com o tempo.  Os sintomas mais comuns da CAEBV incluem febre, problemas no fígado, aumento do baço (esplenomegalia), gânglios linfáticos inchados (linfadenopatia) e baixo número de plaquetas (trombocitopenia), além de uma grande quantidade de DNA do EBV no sangue. Outros problemas que aparecem em mais de 10% dos pacientes incluem aumento do fígado (hepatomegalia), anemia, sensibilidade exagerada a picadas de mosquito, manchas na pele, feridas na boca, síndrome hemofagocítica, aneurismas nas artérias do coração e insuficiência hepática (falência do fígado).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Obrigatório (100%))
- **Explosão oxidativa de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0003203 (Obrigatório (100%))
- **Nível anormal de IgG** — HPO: HP:0410242 (Frequência: 0/1)
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Obrigatório (100%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Monocitopenia** — HPO: HP:0012312 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Hiperplasia granulocítica** — HPO: HP:0012138 (Obrigatório (100%))
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IRF8** — Interferon regulatory factor 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that specifically binds to the upstream regulatory region of type I interferon (IFN) and IFN-inducible MHC class I genes (the interferon consensus sequence (ICS)) (PubMed:25122610

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01962636** [RECRUITING]: Umbilical Cord Blood Transplantation Using a Myeloablative Preparative Regimen for Hematological Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962636
- **NCT04195633** [RECRUITING]: Donor Stem Cell Transplant With Treosulfan, Fludarabine, and Total-Body Irradiation for the Treatment of Hematological Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04195633
- **NCT01199562** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Infection Prophylaxis and Management in Treating Cytomegalovirus (CMV) Infection in Patients With Hematologic Malignancies Previously Treated With Donor Stem Cell Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01199562
- **NCT03674411** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Trial Evaluating MGTA-456 in Patients With High-Risk Malignancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03674411
- **NCT04191187** [COMPLETED]: Reduced Intensity Flu/Mel/TBI Conditioning for HAPLO HCT Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04191187

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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