# Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-inflamacao-tlr8-relacionada-neutropenia-grave-falencia-da-medula-ossea-linfoproliferacao > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 675628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/675628 - **OMIM**: OMIM:301078 — https://omim.org/entry/301078 ## Em linguagem simples A síndrome ligada ao TLR8 é uma doença rara do sistema de defesa que surge geralmente nos primeiros dez anos de vida. Ela provoca infecções frequentes e uma queda importante nas células de defesa do sangue, principalmente os neutrófilos. A família costuma notar episódios repetidos de febre, infecções de ouvido, aftas na boca e aumento do baço ou do fígado. A doença não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, exigindo acompanhamento em centros de imunologia e hematologia do SUS. ## Descrição clínica É uma doença de imunodeficiência que se manifesta nos primeiros dez anos de vida. Ela é caracterizada por infecções frequentes e recorrentes, associadas a um crescimento anormal de células de defesa (linfócitos) e inflamações causadas pelo próprio corpo. Afeta principalmente meninos e homens; mulheres que carregam o gene da doença podem ter sintomas mais leves. Exames de laboratório mostram uma desregulação do sistema de defesa do corpo. Isso inclui: baixos níveis de anticorpos (proteínas que combatem infecções) com poucas células B de "memória" (que ajudam a reconhecer infecções passadas); proporções alteradas de certos tipos de células T (outras células de defesa); níveis aumentados de substâncias que promovem inflamação; células T e monócitos (tipos de glóbulos brancos) que estão excessivamente ativados; e a diminuição de células sanguíneas causada pelo próprio sistema imune (citopenias autoimunes), como a neutropenia (baixa de um tipo de glóbulo branco). ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/6) - **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequência: 2/6) - **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974 (Frequência: 1/6) - **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 1/6) - **Ausência de granulócitos circulantes** — HPO: HP:0012234 (Frequência: 2/6) - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 - **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/6) - **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/6) - **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 1/6) - **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 5/6) - **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453 (Frequência: 2/6) - **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 4/6) - **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequência: 1/6) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 1/6) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 5/6) - **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 5/6) - **Pneumonia por Pneumocystis jirovecii** — HPO: HP:0020102 (Frequência: 1/6) - **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Frequência: 3/6) - **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Frequência: 1/6) - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 6/6) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/6) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/6) - **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417 - **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 1/6) ## Genes associados (1) - **TLR8** — Toll-like receptor 8 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Endosomal receptor that plays a key role in innate and adaptive immunity (PubMed:25297876, PubMed:32433612). Controls host immune response against pathogens through recognition of RNA degradation prod ## Tratamento e SUS ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 16 sintomas em comum - [Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada) — ORPHA:391487 — 12 sintomas em comum - [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 12 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 11 sintomas em comum - [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 11 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 11 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 11 sintomas em comum - [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 10 sintomas em comum - [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 10 sintomas em comum - [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 10 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome TLR8? A condição é causada por alterações no gene TLR8, que codifica a proteína Toll-like receptor 8. Essa alteração provoca inflamação e desregulação grave nas células de defesa do organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/675628); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A doença é hereditária? Sim, a síndrome possui padrão de herança ligada ao cromossomo X. Ela atinge principalmente homens e meninos, enquanto mulheres portadoras podem apresentar sintomas mais brandos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/675628); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais da condição? Os pacientes apresentam neutropenia acentuada, infecções recorrentes e aumento do baço e do fígado. Também são frequentes plaquetas baixas no sangue e anemia de causa autoimune. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/675628); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico envolve exames laboratoriais hematológicos e imunológicos para avaliar as células do sangue e anticorpos. A confirmação é feita por testes genéticos do gene TLR8, existindo 3 testes listados no catálogo NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/675628); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=TLR8-related%20inflammation-severe%20neutropenia-bone%20marrow%20failure-lymphoproliferation%20syndrome) ### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas devem ser buscados na rede de referência especializada do SUS. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-inflamacao-tlr8-relacionada-neutropenia-grave-falencia-da-medula-ossea-linfoproliferacao **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-inflamacao-tlr8-relacionada-neutropenia-grave-falencia-da-medula-ossea-linfoproliferacao **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=675628