# Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-inflamacao-tlr8-relacionada-neutropenia-grave-falencia-da-medula-ossea-linfoproliferacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 675628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/675628
- **OMIM**: OMIM:301078 — https://omim.org/entry/301078

## Descrição clínica

É uma doença de imunodeficiência que se manifesta nos primeiros dez anos de vida. Ela é caracterizada por infecções frequentes e recorrentes, associadas a um crescimento anormal de células de defesa (linfócitos) e inflamações causadas pelo próprio corpo. Afeta principalmente meninos e homens; mulheres que carregam o gene da doença podem ter sintomas mais leves. Exames de laboratório mostram uma desregulação do sistema de defesa do corpo. Isso inclui: baixos níveis de anticorpos (proteínas que combatem infecções) com poucas células B de "memória" (que ajudam a reconhecer infecções passadas); proporções alteradas de certos tipos de células T (outras células de defesa); níveis aumentados de substâncias que promovem inflamação; células T e monócitos (tipos de glóbulos brancos) que estão excessivamente ativados; e a diminuição de células sanguíneas causada pelo próprio sistema imune (citopenias autoimunes), como a neutropenia (baixa de um tipo de glóbulo branco).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 1/6)
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/6)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 6/6)
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Frequência: 1/6)
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Frequência: 3/6)
- **Pneumonia por Pneumocystis jirovecii** — HPO: HP:0020102 (Frequência: 1/6)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 5/6)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 5/6)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 1/6)
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequência: 1/6)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 4/6)
- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453 (Frequência: 2/6)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 5/6)
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 1/6)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/6)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/6)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Ausência de granulócitos circulantes** — HPO: HP:0012234 (Frequência: 2/6)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 1/6)
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974 (Frequência: 1/6)
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequência: 2/6)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/6)

## Genes associados (1)

- **TLR8** — Toll-like receptor 8 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Endosomal receptor that plays a key role in innate and adaptive immunity (PubMed:25297876, PubMed:32433612). Controls host immune response against pathogens through recognition of RNA degradation prod

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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