# Síndrome de insensibilidade aos androgênios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 754 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/754
- **CID-10**: E34.5
- **OMIM**: OMIM:300068 — https://omim.org/entry/300068

## Descrição clínica

Diferença no desenvolvimento sexual (DSD) rara caracterizada pela presença de genitália externa feminina, genitália ambígua ou defeitos variáveis ​​na virilização num indivíduo 46,XY com resposta ausente ou parcial aos níveis de androgénios adequados à idade. É composto por dois subgrupos clínicos: AIS completo (CAIS) e AIS parcial (PAIS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Nível anormal de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030346
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Anormalidade do colo do útero** — HPO: HP:0012888
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Pelos faciais ausentes** — HPO: HP:0002550
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Anormalidade dos pelos sexuais secundários** — HPO: HP:0009888
- **Grandes lábios fundidos** — HPO: HP:0025486
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134
- **Aumento do nível de hormônio antimülleriano** — HPO: HP:0031102
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Nível anormal de estrogênio circulante** — HPO: HP:0025132
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios._

## Genes associados (1)

- **AR** — Androgen receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04708431** [RECRUITING]: Androgen Receptor, Implications for Health and Wellbeing: Natural History Study of Individuals With Androgen Insensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04708431
- **NCT04252001** [NOT_YET_RECRUITING]: Growing up With the Young Endocrine Support System (YESS!) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04252001

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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