# Síndrome de insensibilidade aos androgênios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 754 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/754
- **CID-10**: E34.5
- **OMIM**: OMIM:300068 — https://omim.org/entry/300068

## Em linguagem simples

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma condição que afeta o desenvolvimento sexual antes do nascimento e durante a puberdade. Pessoas com a condição têm um cromossomo X e um cromossomo Y em cada célula. Em pessoas com síndrome de insensibilidade aos andrógenos, as células e tecidos do corpo são incapazes de responder a certos hormônios sexuais masculinos (chamados andrógenos) que são importantes para o desenvolvimento sexual masculino normal antes do nascimento e durante a puberdade. Como resultado, as pessoas com a condição podem ter características sexuais externas típicas de mulheres ou apresentar características de desenvolvimento sexual tanto masculino quanto feminino.  Existem três formas de síndrome de insensibilidade aos andrógenos: completa, parcial e leve.  A síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa ocorre quando o corpo não responde aos andrógenos de forma alguma. Pessoas com essa forma da condição têm características sexuais externas típicas de mulheres. As pessoas com a condição não possuem útero. Elas têm órgãos sexuais internos masculinos (testículos) que não descem, o que significa que estão localizados na pelve ou no abdômen, em vez de fora do corpo. Dessa forma, as pessoas com a condição não menstruam e são incapazes de conceber um filho (inférteis). Pessoas com síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa também apresentam pelo escasso ou ausente na região pubiana e sob os braços.  As formas parcial e leve da síndrome de insensibilidade aos andrógenos ocorrem quando os tecidos do corpo são parcialmente sensíveis aos efeitos dos andrógenos.  Pessoas com insensibilidade parcial aos andrógenos podem ter genitália que parece típica de mulheres, genitália que apresenta características tanto masculinas quanto femininas, ou genitália que parece típica de homens.  Pessoas com insensibilidade leve aos andrógenos nascem com características sexuais típicas masculinas, mas geralmente são inférteis e tendem a apresentar aumento das mamas na puberdade.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (SIA) é uma condição do desenvolvimento sexual (DDS) que afeta pessoas com cromossomos 46,XY (geneticamente homens). Ela se manifesta com genitália externa feminina, genitália ambígua (não claramente masculina nem feminina) ou falhas variadas no desenvolvimento de características masculinas, devido à ausência ou resposta parcial do corpo aos hormônios masculinos (andrógenos) em níveis adequados para a idade. Ela se divide em duas formas clínicas principais: a SIA completa (SIAC) e a SIA parcial (SIAP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Nível anormal de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030346
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Anormalidade do colo do útero** — HPO: HP:0012888
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Pelos faciais ausentes** — HPO: HP:0002550
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Anormalidade dos pelos sexuais secundários** — HPO: HP:0009888
- **Grandes lábios fundidos** — HPO: HP:0025486
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134
- **Aumento do nível de hormônio antimülleriano** — HPO: HP:0031102
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Nível anormal de estrogênio circulante** — HPO: HP:0025132
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios._

## Genes associados (1)

- **AR** — Androgen receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04708431** [RECRUITING]: Androgen Receptor, Implications for Health and Wellbeing: Natural History Study of Individuals With Androgen Insensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04708431
- **NCT04252001** [NOT_YET_RECRUITING]: Growing up With the Young Endocrine Support System (YESS!) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04252001
- **NCT06682078** [COMPLETED]: Disorders of Sexual Development and Gonadal Tumor Risk — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06682078

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Insensibilidade parcial aos androgênios](https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios) — ORPHA:90797 — 32 sintomas em comum
- [Insensibilidade aos androgênios completa](https://raras.org/doenca/insensibilidade-aos-androgenios-completa) — ORPHA:99429 — 25 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de insensibilidade aos androgênios?

É uma condição genética em que o corpo de uma pessoa com cromossomos 46,XY não responde adequadamente aos hormônios masculinos. Isso resulta no desenvolvimento de características genitais externas femininas ou ambíguas, ausência de útero e infertilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/754); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome)

### A condição é herdada geneticamente?

Sim, ela apresenta padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. As alterações ocorrem no gene AR, que codifica o receptor de andrógenos no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/754); [2] OMIM 300068 (https://www.omim.org/entry/300068); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome)

### Quais são os principais sinais na puberdade?

Os sinais mais comuns incluem ausência de menstruação (amenorreia primária) e desenvolvimento das mamas. Também se observa ausência ou quantidade reduzida de pelos nas axilas e na região pubiana.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome)

### Existe tratamento ou remédio fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados de forma específica pelo SUS para esta condição nos registros oficiais.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames clínicos, dosagens de hormônios como LH e FSH e determinação do cariótipo 46,XY. A confirmação diagnóstica pode ser estabelecida por testes genéticos voltados à análise do gene AR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593601/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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