# Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância associada a febre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-associada-a-febre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464724 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464724
- **CID-10**: K72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por insuficiência hepática aguda, icterícia e vômitos. Apresenta bico e hipoplasia vertebral, esplenomegalia, fibrose hepática em ponte e anormalidades do acetábulo. Associada a mutações nos genes RINT1, LARS1, TRMU ou NBAS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Acidúria 3-hidroxidicarboxílica** — HPO: HP:0008160
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-associada-a-febre._

## Genes associados (4)

- **RINT1** — RAD50-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of membrane traffic between the Golgi and the endoplasmic reticulum (ER); the function is proposed to depend on its association in the NRZ complex which is believed to play a ro
- **LARS1** — Leucine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of leucine to its cognate tRNA (tRNA(Leu)) (PubMed:25051973, PubMed:32232361). It performs tRNA aminoacylation in a two-step reaction:
- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon
- **NBAS** — NBAS subunit of NRZ tethering complex [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in Golgi-to-endoplasmic reticulum (ER) retrograde transport; the function is proposed to depend on its association in the NRZ complex which is believed to play a role in SNARE assembly at the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 29 sintomas em comum
- [Insuficiência hepática aguda](https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda) — ORPHA:90062 — 27 sintomas em comum
- [Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo DNAmt](https://raras.org/doenca/insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-por-defeito-na-sintese-de-proteinas-codificadas-pelo-dnamt) — ORPHA:217371 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 23 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 22 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 22 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 22 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247582 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de insuficiência hepática aguda-envolvimento multissistêmico da infância](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-envolvimento-multissistemico-da-infancia) — ORPHA:370088 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância associada a febre. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-associada-a-febre
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-associada-a-febre
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=464724