# Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-ataxia-cerebelosa-neuropatia-sensitivo-motora-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466794
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:616719 — https://omim.org/entry/616719

## Descrição clínica

É um tipo de ataxia que afeta o cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação e equilíbrio). Ela é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa é uma alteração (mutação) no gene SCYL1, localizado no cromossomo 11, na região 11q13. Para que a doença se manifeste, as duas cópias do gene SCYL1 precisam estar alteradas, seja com a mesma mutação em ambas ou com duas mutações diferentes no mesmo gene.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Raro (<5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Raro (<5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 3/3)
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852 (Frequência: 2/2)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 3/3)
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (~33%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 2/3)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (~33%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/3)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SCYL1** — N-terminal kinase-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates COPI-mediated retrograde protein traffic at the interface between the Golgi apparatus and the endoplasmic reticulum (PubMed:18556652). Involved in the maintenance of the Golgi apparatus morp

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-ataxia-cerebelosa-neuropatia-sensitivo-motora-periferica
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