# Síndrome de insuficiência hepática aguda-envolvimento multissistêmico da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-envolvimento-multissistemico-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370088
- **CID-10**: K72.0
- **OMIM**: OMIM:615438 — https://omim.org/entry/615438

## Descrição clínica

Qualquer falha do fígado que aconteça em bebês ou crianças pequenas, causada por uma mutação no gene LARS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **LARS1** — Leucine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of leucine to its cognate tRNA (tRNA(Leu)) (PubMed:25051973, PubMed:32232361). It performs tRNA aminoacylation in a two-step reaction:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de insuficiência hepática aguda-envolvimento multissistêmico da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-envolvimento-multissistemico-da-infancia
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