# Síndrome de insuficiência hipotalâmica-microcefalia secundária-déficit visual-anomalias urinárias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hipotalamica-microcefalia-secundaria-deficit-visual-anomalias-urinarias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370006 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370006
- **OMIM**: OMIM:615926 — https://omim.org/entry/615926

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene ARNT2, caracterizada por insuficiência hipotalâmica, microcefalia secundária, déficit visual e anomalias urinárias. Apresenta-se com atraso global grave do desenvolvimento, hipopituitarismo e refluxo gastroesofágico.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 6/6)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 6/6)
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Frequência: 4/5)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 6/6)
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 6/6)
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequência: 6/6)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 6/6)
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158 (Frequência: 5/5)
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequência: 6/6)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/5)
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequência: 6/6)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequência: 2/2)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 6/6)
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Frequência: 6/6)
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequência: 6/6)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 6/6)
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Frequência: 6/6)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 6/6)
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequência: 6/6)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 6/6)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 6/6)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 6/6)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 4/6)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequência: 6/6)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ARNT2** — Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a role in the development of the hypothalamo-pituitary axis, postnatal brain growth, and visual and renal function (PubMed:24022475). Specifically recognizes the xenobi

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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