# Síndrome de isocromossomo Yq

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-isocromossomo-yq
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 98798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98798
- **CID-10**: Q98.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anomalia rara dos cromossomas sexuais com um fenótipo variável, incluindo um fenótipo feminino com atraso no desenvolvimento sexual, gónadas em fita, baixa estatura e características da síndrome de Turner e um fenótipo masculino com infertilidade devida a azoospermia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Tecido gonadal inapropriado para genitália externa ou sexo cromossômico** — HPO: HP:0003248 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Varicocele** — HPO: HP:0012871 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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