# Síndrome de isocromossomo Yq

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-isocromossomo-yq
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98798
- **CID-10**: Q98.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de isocromossomo Yq é uma alteração rara que afeta a estrutura do cromossomo sexual Y. Ela pode causar diferentes características físicas, desde baixa estatura e atraso puberal com perfil feminino até infertilidade com ausência de espermatozoides (azoospermia) no perfil masculino. A família e o paciente costumam perceber sinais como desenvolvimento das mamas (ginecomastia), genitália ambígua ou alterações no tamanho dos testículos. A condição não tem um medicamento de cura, mas o SUS realiza exames genéticos como o cariótipo e oferece serviços de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Isocromossomo Yq é uma alteração rara nos cromossomos sexuais, que se manifesta de formas variadas. Pode incluir um perfil feminino com atraso no desenvolvimento sexual, gônadas pouco desenvolvidas, baixa estatura e características da síndrome de Turner; ou um perfil masculino com infertilidade devido à ausência de espermatozoides (azoospermia).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Tecido gonadal inapropriado para genitália externa ou sexo cromossômico** — HPO: HP:0003248 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Varicocele** — HPO: HP:0012871 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Isocromossomo Y](https://raras.org/doenca/isocromossomo-y) — ORPHA:96325 — 8 sintomas em comum
- [Isocromossomo Yp](https://raras.org/doenca/isocromossomo-yp) — ORPHA:98797 — 6 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum
- [Insensibilidade parcial aos androgênios](https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios) — ORPHA:90797 — 4 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental materna do cromossomo X](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-materna-do-cromossomo-x) — ORPHA:261519 — 4 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome 49,XYYYY](https://raras.org/doenca/sindrome-49xyyyy) — ORPHA:99330 — 4 sintomas em comum
- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome 49,XXXYY](https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxyy) — ORPHA:261534 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de isocromossomo Yq?

A condição é provocada por uma alteração estrutural no cromossomo sexual Y, gerando uma cópia idêntica de seus braços longos. Genes causais específicos ou padrões de herança definidos ainda não estão descritos nos catálogos oficiais da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98798)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sintomas incluem insuficiência gonadal primária, genitália ambígua e tecido gonadal inapropriado para o sexo cromossômico. Pessoas com perfil masculino frequentemente apresentam tamanho testicular diminuído, varicocele, ginecomastia e infertilidade por azoospermia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98798); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O SUS prevê exames citogenéticos e moleculares, tais como o Cariótipo com bandas G, Q ou R e a pesquisa de microdeleções por FISH. Também constam no rol de procedimentos o sequenciamento completo do exoma e dosagens laboratoriais como a de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98798)

### A Síndrome de isocromossomo Yq tem tratamento pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para curar esta síndrome cromossômica rara. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98798); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a Síndrome de isocromossomo Yq?

Não existe cura definitiva catalogada para a alteração estrutural dos cromossomos. O cuidado disponível foca no acompanhamento clínico dos sintomas hormonais, físicos e reprodutivos ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98798); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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