# Síndrome de Jawad

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-jawad
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 313795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313795
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:251255 — https://omim.org/entry/251255

## Descrição clínica

A síndrome de Jawad é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por microcefalia congênita com dismorfismo facial (testa inclinada, nariz proeminente, retrognatia leve), deficiência intelectual moderada a grave, não progressiva e malformações digitais simétricas de grau variável, incluindo braquidactilia dos quintos dedos com prega de flexão única, clinodactilia, sindactilia, polidactilia e hálux valgo. Anoniquia congênita e manchas brancas tipo café com leite na pele das mãos e pés também estão associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequência: 7/7)
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 7/7)
- **Prega interfalangeana única do quinto dedo** — HPO: HP:0006216
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7)
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Ausência da prega interfalângica distal do quarto dedo** — HPO: HP:0005780
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 7/7)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263

## Genes associados (1)

- **RBBP8** — DNA endonuclease RBBP8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endonuclease that cooperates with the MRE11-RAD50-NBN (MRN) complex in DNA-end resection, the first step of double-strand break (DSB) repair through the homologous recombination (HR) pathway (PubMed:1

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Jawad. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-jawad
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