# Síndrome de Jawad > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-jawad > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 313795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313795 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:251255 — https://omim.org/entry/251255 ## Em linguagem simples A síndrome de Jawad é uma condição genética muito rara que está presente desde o nascimento da criança. Ela costuma causar microcefalia (cabeça com tamanho menor), alterações no formato do rosto e malformações nos dedos das mãos e dos pés, além de ausência das unhas. As crianças também apresentam atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual de grau moderado a grave, que não piora com o tempo. Não há remédios específicos que curem a síndrome, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação para apoiar o desenvolvimento e o bem-estar da pessoa. ## Descrição clínica A síndrome de Jawad é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por microcefalia congênita com dismorfismo facial (testa inclinada, nariz proeminente, retrognatia leve), deficiência intelectual moderada a grave, não progressiva e malformações digitais simétricas de grau variável, incluindo braquidactilia dos quintos dedos com prega de flexão única, clinodactilia, sindactilia, polidactilia e hálux valgo. Anoniquia congênita e manchas brancas tipo café com leite na pele das mãos e pés também estão associadas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7) - **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Frequência: 7/7) - **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 - **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 - **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 7/7) - **Prega interfalangeana única do quinto dedo** — HPO: HP:0006216 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7) - **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 - **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 - **Ausência da prega interfalângica distal do quarto dedo** — HPO: HP:0005780 - **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 7/7) - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 - **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692 - **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 ## Genes associados (1) - **RBBP8** — DNA endonuclease RBBP8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Endonuclease that cooperates with the MRE11-RAD50-NBN (MRN) complex in DNA-end resection, the first step of double-strand break (DSB) repair through the homologous recombination (HR) pathway (PubMed:1 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 7 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-baixa estatura-perturbação comportamental-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-baixa-estatura-perturbacao-comportamental-dismorfia-facial) — ORPHA:391307 — 6 sintomas em comum - [Deficiência de diidropirimidina desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-diidropirimidina-desidrogenase) — ORPHA:1675 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 6 sintomas em comum - [Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionada](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-telo2-relacionada) — ORPHA:488642 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de quebras de Nijmegen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-nijmegen) — ORPHA:647 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome de Jawad? A síndrome de Jawad é causada por mutações genéticas no gene RBBP8. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada do gene herdada de cada um dos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313795); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A síndrome de Jawad tem cura? Não existe cura nem tratamento medicamentoso específico aprovado para a síndrome de Jawad. O cuidado clínico é direcionado ao suporte terapêutico e à reabilitação para estimular o desenvolvimento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313795) ### Existe tratamento para a síndrome de Jawad pelo SUS? A síndrome de Jawad não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos para ela, mas oferece atendimento em reabilitação para doenças raras na sua rede de serviços. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313795); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da síndrome de Jawad? O diagnóstico parte da avaliação clínica da microcefalia, das alterações faciais e das anomalias nos dedos e unhas. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo 17 testes registrados na plataforma NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313795); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Jawad%20syndrome) ### Quais são os principais sinais da síndrome de Jawad? Os principais sinais incluem microcefalia congênita, testa inclinada, nariz proeminente e ausência de unhas (anoníquia). Também são frequentes alterações nos dedos, como dedos extras ou colados, e deficiência intelectual moderada a grave. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313795); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Jawad. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-jawad **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-jawad **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=313795