# Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397715
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune é uma doença genética muito rara que atinge tanto o desenvolvimento dos ossos quanto o cérebro. Ao nascer, o bebê costuma apresentar um peito estreito com costelas curtas que dificulta a respiração, além de hipotonia e fraqueza muscular decorrentes de alterações no tronco cerebral. Também podem surgir membros curtos, cistos nos rins e movimentos oculares involuntários. Não há remédio curativo específico, e a condição não possui um PCDT próprio no SUS, sendo o tratamento focado no suporte respiratório e em reabilitação especializada.

## Descrição clínica

A síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune (JATD) é uma doença óssea genética extremamente rara caracterizada pelas características clássicas da síndrome de Joubert (ou seja, malformação do tronco cerebral causando ataxia, hipotonia, comprometimento cognitivo e movimentos oculares anormais), associada às anomalias esqueléticas encontradas na JATD, incluindo displasia de costelas curtas e tórax estreito, causando insuficiência respiratória, membros curtos e alterações metafisárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (118 fenótipos HPO)

- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480
- **Aplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0032466
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Megalopapila** — HPO: HP:0034302
- _...e mais 78 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune._

## Genes associados (2)

- **CSPP1** — Centrosome and spindle pole-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in cell-cycle-dependent microtubule organization
- **KIAA0586** — Protein TALPID3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for ciliogenesis and sonic hedgehog/SHH signaling. Required for the centrosomal recruitment of RAB8A and for the targeting of centriole satellite proteins to centrosomes such as of PCM1. May

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva. Mutações em genes como CSPP1 e KIAA0586 afetam proteínas envolvidas na estrutura dos cílios celulares primários.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397715); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Mutations in human homologue of chicken talpid3 gene (KIAA0586) cause a hybrid ciliopathy with overlapping fea (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26386044/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas iniciam-se no período neonatal com insuficiência respiratória causada por tórax estreito e costelas curtas. Também são notados membros curtos, perda de tônus muscular e alterações neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397715)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o cuidado focado em suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da avaliação clínica dos achados ósseos e cerebrais e de testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos catalogados e exames como o sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397715); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397715)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune
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