# Síndrome de Joubert com doença renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-doenca-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 220497 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220497
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:609583 — https://omim.org/entry/609583

## Em linguagem simples

A Síndrome de Joubert com doença renal é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Ela combina alterações no cérebro que afetam o equilíbrio, os movimentos dos olhos e a respiração com problemas de funcionamento dos rins. Diferente de outras formas da síndrome de Joubert, este subtipo específico não causa perda de visão por doença na retina. A condição não tem cura nem remédio específico em diretriz oficial do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece acompanhamento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Subtipo raro de síndrome de Joubert e distúrbios relacionados (JSRD) caracterizado pelas características neurológicas da JS associada à doença renal, na ausência de retinopatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (~50%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal do dente molar na ressonância magnética** — HPO: HP:0002419 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequência: 2/2)
- **Pedúnculo cerebelar superior alongado** — HPO: HP:0011933
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-doenca-renal._

## Genes associados (3)

- **NPHP1** — Nephrocystin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with BCAR1 it may play a role in the control of epithelial cell polarity (By similarity). Involved in the organization of apical junctions in kidney cells together with NPHP4 and RPGRIP1L/NPH
- **RPGRIP1L** — Protein fantom [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negatively regulates signaling through the G-protein coupled thromboxane A2 receptor (TBXA2R) (PubMed:19464661). May be involved in mechanisms like programmed cell death, craniofacial development, pat
- **TMEM237** — Transmembrane protein 237 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the transition zone in primary cilia. Required for ciliogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Joubert com retinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia) — ORPHA:220493 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito hepático](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-hepatico) — ORPHA:1454 — 32 sintomas em comum
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- [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 21 sintomas em comum
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- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Joubert com doença renal tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamento medicamentoso específico aprovado por agências regulatórias para eliminar a alteração genética. O cuidado clínico é direcionado para o alívio dos sintomas neurológicos e para o manejo adequado da nefropatia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220497); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais carregam uma alteração genética e a transmitem simultaneamente ao filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220497); [2] OMIM 609583 (https://www.omim.org/entry/609583)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na infância, incluindo alterações do ritmo respiratório com apneia e dificuldades para se alimentar. Também são notados movimentos anormais dos olhos, fraqueza no equilíbrio corporal e hipotonia muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220497); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame de ressonância magnética, que demonstra a hipoplasia do vermis cerebelar e o sinal do dente molar. Ele é complementado pela avaliação da função renal e por testes genéticos direcionados aos genes NPHP1, RPGRIP1L e TMEM237.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220497); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Joubert%20syndrome%20with%20renal%20defect)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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