# Síndrome de Joubert com retinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 220493 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220493
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Joubert com deficiência ocular é, juntamente com a JS pura, o subtipo mais frequente da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a distrofia retiniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fossa interpeduncular aumentada** — HPO: HP:0100951
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876
- **Disregulação respiratória neonatal** — HPO: HP:0002790
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871
- **Pedúnculo cerebelar superior alongado** — HPO: HP:0011933
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia._

## Genes associados (7)

- **INPP5E** — Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)
- **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the
- **TMEM237** — Transmembrane protein 237 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the transition zone in primary cilia. Required for ciliogenesis
- **AHI1** — Jouberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in vesicle trafficking and required for ciliogenesis, formation of primary non-motile cilium, and recruitment of RAB8A to the basal body of primary cilium. Component of the tectonic-like comp
- **CEP41** — Centrosomal protein of 41 kDa [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required during ciliogenesis for tubulin glutamylation in cilium. Probably acts by participating in the transport of TTLL6, a tubulin polyglutamylase, between the basal body and the cilium
- **CEP120** — Centrosomal protein of 120 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni
- **MKS1** — Tectonic-like complex member MKS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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