# Síndrome de Joubert com retinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 220493 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220493
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Joubert com retinopatia é uma doença genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento do cérebro associadas a problemas na retina dos olhos. Os bebês afetados costumam apresentar fraqueza muscular, pausas ou ritmo acelerado na respiração e atraso no desenvolvimento motor desde o início da vida. Com o passar do tempo, podem surgir dificuldades visuais importantes e necessidade de acompanhamento renal para controle de cistos ou perda da função dos rins. Não há um tratamento com remédio curativo específico registrado, mas o suporte multiprofissional auxilia no desenvolvimento e no manejo dos sintomas no sistema público de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Joubert com defeito ocular é, juntamente com a JS pura, o subtipo mais frequente da síndrome de Joubert e distúrbios relacionados (JSRD), caracterizada pelas características neurológicas da JS associada à distrofia retiniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fossa interpeduncular aumentada** — HPO: HP:0100951
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876
- **Disregulação respiratória neonatal** — HPO: HP:0002790
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871
- **Pedúnculo cerebelar superior alongado** — HPO: HP:0011933
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia._

## Genes associados (7)

- **INPP5E** — Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)
- **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the
- **TMEM237** — Transmembrane protein 237 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the transition zone in primary cilia. Required for ciliogenesis
- **AHI1** — Jouberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in vesicle trafficking and required for ciliogenesis, formation of primary non-motile cilium, and recruitment of RAB8A to the basal body of primary cilium. Component of the tectonic-like comp
- **CEP41** — Centrosomal protein of 41 kDa [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required during ciliogenesis for tubulin glutamylation in cilium. Probably acts by participating in the transport of TTLL6, a tubulin polyglutamylase, between the basal body and the cilium
- **CEP120** — Centrosomal protein of 120 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni
- **MKS1** — Tectonic-like complex member MKS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Joubert com retinopatia?

É um subtipo frequente da síndrome de Joubert e distúrbios relacionados, caracterizado pela união de alterações neurológicas com distrofia retiniana. Trata-se de um quadro malformativo com início predominante nos períodos neonatal e na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220493)

### A Síndrome de Joubert com retinopatia é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança genética autossômica recessiva. Alterações em genes como INPP5E, AHI1, TMEM231, TMEM237, CEP41, CEP120 e MKS1 estão relacionadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220493); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os recém-nascidos e lactentes comumente apresentam hipotonia generalizada e descompasso do ritmo respiratório, como taquipneia episódica ou apneia. Também é frequente notar atraso na aquisição de marcos motores e alterações do contato visual decorrentes de deficiência visual.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo específico ou PCDT no SUS?

Não há cura medicamentosa específica registrada para este distúrbio genético. A doença não consta na lista oficial de PCDTs para doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte clínico geral do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220493); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O processo diagnóstico associa a análise dos sintomas clínicos e exames de imagem encefálica com testes oftalmológicos, como o eletroretinograma anormal. A confirmação definitiva pode ser feita por testes genéticos laboratoriais disponíveis em plataformas de diagnóstico molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220493); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 61 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Joubert%20syndrome%20with%20ocular%20defect)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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