# Síndrome de King-Denborough

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-king-denborough
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99741 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99741
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:619542 — https://omim.org/entry/619542

## Descrição clínica

Miopatia genética não distrófica rara caracterizada pela tríade de miopatia congênita, características dismórficas e suscetibilidade à hipertermia maligna. Os pacientes apresentam uma ampla gama fenotípica, incluindo atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular e fadiga, ptose e fácies miopática (com ou sem elevações de creatina quinase), anormalidades esqueléticas (por exemplo, baixa estatura, escoliose, cifose, lordose lombar e pectus carinatum/excavatum), características faciais dismórficas leves (por exemplo, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, dobras epicânticas, orelhas de inserção baixa, micrognatia), membrana do pescoço, criptorquidia e suscetibilidade a hipertermia maligna e/ou rabdomiólise devido a esforço físico intensivo, infecção viral ou uso de estatinas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/6)
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequência: 3/5)
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789 (Frequência: 3/4)
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/4)
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequência: 2/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 5/5)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 4/5)
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Obrigatório (100%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Frequência: 2/6)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 4/5)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Obrigatório (100%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 3/4)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/4)
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequência: 4/4)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 3/4)
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Ocasional (~25%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/4)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/5)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Obrigatório (100%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Obrigatório (100%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 4/4)
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequência: 3/5)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (~33%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/4)
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/4)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-king-denborough._

## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética](https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-rianodina-genetica) — ORPHA:98742 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 27 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 24 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de King-Denborough. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-king-denborough
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-king-denborough
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99741