# Síndrome de Kleefstra

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261494
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome Kleefstra (KS) é uma doença genética caracterizada por défice intelectual, hipotonia na infância, grave atraso de linguagem expressiva e uma aparência facial característica, com um espectro de outras características clínicas adicionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 114
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (166 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Atraso moderado na linguagem receptiva** — HPO: HP:0011351
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909
- **Atraso grave da linguagem expressiva** — HPO: HP:0006863
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Anormalidade do sistema musculoesquelético** — HPO: HP:0033127
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Formato anormal da fissura palpebral** — HPO: HP:0200005
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- _...e mais 126 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra._

## Genes associados (2)

- **KMT2C** — Histone-lysine N-methyltransferase 2C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone methyltransferase that catalyzes methyl group transfer from S-adenosyl-L-methionine to the epsilon-amino group of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4) (PubMed:25561738). Part of chromatin remodeling m
- **EHMT1** — Histone-lysine N-methyltransferase EHMT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone methyltransferase that specifically mono-, di- and trimethylates 'Lys-9' of histone H3 (H3K9me1, H3K9me2 and H3K9me3, respectively) in euchromatin (PubMed:12004135). H3K9me represents a specif

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 64 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 59 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 58 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 58 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 58 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 58 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 57 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Kleefstra. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=261494