# Síndrome de "knuckle pads"-leuconiquia-surdez neurossensorial-hiperqueratose palmoplantar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-knuckle-pads-leuconiquia-surdez-neurossensorial-hiperqueratose-palmoplantar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2698 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2698
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:149200 — https://omim.org/entry/149200

## Em linguagem simples

A síndrome de Bart-Pumphrey é uma condição genética rara caracterizada por alterações na pele, unhas e audição. As famílias costumam notar o aparecimento de pequenas calosidades nas juntas dos dedos, manchas brancas nas unhas, pele espessa nas palmas e plantas dos pés e perda auditiva na infância. A causa está ligada a mutações no gene GJB2, transmitidas de forma autossômica dominante. A condição não conta com um protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames genéticos na sua tabela de procedimentos.

## Descrição clínica

Síndrome rara com herança autossômica dominante, caracterizada por nódulos nos nós dos dedos (knuckle pads), leuconíquia (manchas brancas nas unhas), surdez neurossensorial congênita e hiperqueratose palmoplantar. Associada a mutações no gene GJB2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome Bart-Pumphrey é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante associada a alterações no gene GJB2. Isso significa que a transmissão pode ocorrer de pais para filhos com probabilidade de 50% em cada gravidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2698); [2] OMIM 149200 (https://www.omim.org/entry/149200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver perda auditiva e esbranquiçamento das unhas (leuconíquia). Também são observados espessamentos na pele das mãos e pés e pequenos nódulos sobre os nós dos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2698); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para esta doença?

Não, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e os exames de reabilitação ocorrem por meio da rede de procedimentos cadastrados no sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2698); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita com base no exame clínico dermatológico e audiológico somado à testagem genética. O sequenciamento genético pode identificar variantes patogênicas no gene GJB2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2698); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Knuckle%20pads-leukonychia-sensorineural%20deafness-palmoplantar%20hyperkeratosis%20syndrome)

### Existem medicamentos fornecidos pelo SUS para curar a síndrome?

Não há medicamentos curativos nem itens dispensados pelo SUS especificamente listados para o tratamento desta síndrome. Os cuidados baseiam-se em intervenções de suporte para a audição e alívio das lesões cutâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2698); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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