# Síndrome de "knuckle pads"-leuconiquia-surdez neurossensorial-hiperqueratose palmoplantar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-knuckle-pads-leuconiquia-surdez-neurossensorial-hiperqueratose-palmoplantar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2698 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2698
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:149200 — https://omim.org/entry/149200

## Descrição clínica

Síndrome rara com herança autossômica dominante, caracterizada por nódulos nos nós dos dedos (knuckle pads), leuconíquia (manchas brancas nas unhas), surdez neurossensorial congênita e hiperqueratose palmoplantar. Associada a mutações no gene GJB2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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