# Síndrome de Kostmann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-kostmann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99749
- **CID-10**: D70
- **OMIM**: OMIM:610738 — https://omim.org/entry/610738

## Descrição clínica

A Síndrome de Kostmann é uma doença rara e grave de neutropenia congênita, caracterizada pela falta de neutrófilos maduros (um tipo de glóbulo branco importante para combater infecções), com a contagem absoluta de neutrófilos abaixo de 500 células por milímetro cúbico. Esta condição está associada a infecções bacterianas frequentes e recorrentes, como otite, pneumonia, sinusite, infecções urinárias e abscessos na pele e/ou no fígado, além de um aumento de promielócitos (células brancas imaturas) na medula óssea. Doença periodontal, assim como sintomas neurológicos como dificuldades cognitivas, neurodegeneração grave e epilepsia, foram relatados em alguns pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/8)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (~50%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 6/6)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 6/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/8)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/2)
- **Leucemia linfoblástica aguda** — HPO: HP:0006721 (Frequência: 1/6)
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/6)

## Genes associados (1)

- **HAX1** — HCLS1-associated protein X-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recruits the Arp2/3 complex to the cell cortex and regulates reorganization of the cortical actin cytoskeleton via its interaction with KCNC3 and the Arp2/3 complex (PubMed:26997484). Slows down the r

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00244010** [COMPLETED]: Partially Matched Stem Cell Transplantation for Patients With Refractory Severe Aplastic Anemia or Refractory Cytopenias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00244010

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neutropenia congênita grave autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-autossomica-recessiva) — ORPHA:439849 — 11 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome CODAS](https://raras.org/doenca/sindrome-codas) — ORPHA:1458 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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